...根据基因突变对机体影响的程度，可分为下列几种情况：1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA...
...那些遗传病，有可能是由于调控系统基因突变的结果。又如有些酶活性缺乏或增加，或蛋白质合成量有改变，但从结构基因水平并未发现有任何碱基改变，这样推测突变可能发生调控基因部分，例如腺苷脱氨酶（adenosine deaminase,ADA）遗传性...
...在我国医学检验领域，60年代蛋白质研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代单克隆抗体的开发为临床生化检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在临床诊断中起着非常重要的作用。遗传性疾病的发病基础是核酸分子结构变异与核酸的表达...
...由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶...
...结构认识打下了基础。（二）现代分子生物学的建立和发展阶段这一阶段是从50年代初到70年代初，以1953年Watson和Crick提出的DNA双螺旋结构模型作为现代分子生物学诞生的里程碑开创了分子遗传学基本理论建立和发展的黄金。DNA双螺旋...
...由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶...
...蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular ...
...固定在脂质内层，起“锚”的作用。其它尚有一些膜蛋白，其作用在探讨中。膜骨架的形成是维持红细胞双凹形结构、膜的可变形性和完整性的基础。基因突变导致这些膜蛋白结构和功能的改变，是一类遗传性溶血性贫血的根本原因。（1）球形细胞增多平：球形细胞增多症...
...的分类和分子基础 二、免疫缺陷病 三、膜蛋白病 四、凝血及抗凝血因子缺乏症 五、受体蛋白病 第二节 基因突变致酶活性异常 一、酶活性降低引起的遗传性酶病 二．酶活性增高引起的遗传性酶病 第三节 遗传多态现象 第五章 多基因病 第一节 多基因...
...目的。这些都是分子生物学进展在医学上重要的应用。因而本书列出两章专门讨论，在此不再重复叙述。NDA重组技术和基因工程使人类进入了能动改造的生物界的新纪元，使医学发展到分子医学的新阶段。但由于人类对生物基因组的结构、基因表达调控等认识还很有限...
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