...可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于...
...其它部位之前。新的研究中，研究人员试图弄清是否癌基因cyclind1的活动状况能够告诉医生最适宜的治疗方法。 已经知道，cyclind1基因在大部分中都被打开了。研究中使用的dna探针携带有放射性标签并且能与cyclind1的mrna相结合...
...的机会较短序列少，克隆探针的另一优点是，可获得较强的杂交信号，因为克隆探针较寡核苷酸探针掺入的可检测标记基因更多。但是，较长的探针对于靶序列变异的识别能力又有所降低。对于仅是单个碱基或少数碱基不同的两序列，克隆探针不能区分，往往杂交信号相当...
...每一寡核苷酸分子可带有若干个放射性原子，放射性比活度可高达2×1010计数/（min·mg）。附图 DNA聚合酶i Klenow片段标记合成寡核苷酸探针寡核苷酸探针的非放射性标记时，可用以下几种方法：1．酶延伸法合成与探针目的基因的3’-端...
...hybridization）就是分子杂交技术在基因定位中的应用，也是一种直接进行基因定位的方法。分子杂交的基本原理是碱基的互补配对，同源的DNA-DNA双链或DNA-RNA链在一定条件下能结合成双链，用放射性或非放射性物质标记的DNA或RNA分子作为探针...
...RNA探针比cDNA探针的敏感性提高10倍以上，在许多优点。它们是单链，不需变性，也没有互补链的干扰，与靶基因杂交比DNA探针更稳定。Bio-11-dUTP可通过Sp6、T3和T7RNA聚合酶掺入到RNA转录子中。标记方法：其下列反应体积...
...细胞杂交体中提取的DNA。如果人体某种载脂蛋白cDNA或基因DNA探针仅与含有特定人体染色体的体细胞杂交体DNA杂交，且不与同一杂交体内非人体染色体DNA交叉反应，这种载脂蛋白基因的染色体定位便可初步确立。荧光标记原位杂交法使用荧光素标记的...
...利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，可以设法分离出目的基因或某一特定的DNA顺序。然后通过DNA核苷酸顺序分析可以弄清楚某些疾病的病因。比如，人体癌基因的分离和研究癌基因同...
...核酸分子探针的制备首先需要获得所要的特异性核酸或其片段。可用以下方法制备：（1）直接分离基因核酸：即从基因组上直接用内切酶切下所需基因。（2）化学合成基因核酸：即以单核苷酸为原料，以固相磷酸三酯法合成某一结构完全清楚，分子量较小的寡核苷核...
...（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行...
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