作者：缪晓辉 孔宪涛 近年来HBV基因定量分析的价值受到越来越多研究者的重视[1]。过去由于过分强调了HBV感染后过强的细胞免疫应答介导肝细胞损伤，忽视了对病毒复制水平与致病性之间因果关系的研究。目前普遍认为，尽管HBV不直接破坏寄生细胞，但病毒的活跃复制是启动或激发肝脏组织炎症反应的因素。这表明确定感染者体内HBV复制状态，即从HBV基因定量的角度作病情分...
据《自然细胞生物学》杂志在线版报道，多囊蛋白（Polycystin）-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，但是编码这一蛋白的基因在2型常染色体显性遗传性多囊肾疾病（ADPKD）中发生了突变。 先前的研究发现，ADPKD与PKD1、PKD2中任何一种基因的突变有关，但是其相应的基因产物多囊蛋白-1和多囊蛋白-2的作用机制和部位尚未阐明。 为此，康涅狄格州纽...
关于IgA肾病（IgAN）患者肾脏损害进展中所涉及到的血管紧张素转换酶（ACE）D等位基因的研究存在相反的结论。而这些结果中的大部分都是通过对不同人种的研究所得出的。 鉴于以上情况，意大利巴里大学急诊和器官移植部肾病科的Francesco P. Schena博士及其同事对意大利南部同种族的IgAN患者进行了一项研究。他们应用聚合酶链反应（PCR）扩增基因组D...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因组 基因突变 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果
据《自然细胞生物学》杂志在线版报道，多囊蛋白(polycystin)-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，但是编码这一蛋白的基因在2型常染色体显性遗传性 多囊肾 疾病(adpkd)中发生了突变。 先前的研究发现，adpkd与pkd1、pkd2中任何一种基因的突变有关，但是其相应的基因产物多囊蛋白-1和多囊蛋白-2的作用机制和部位尚未阐明。 为此，康涅狄格...
人类基因图谱 的完成，是医学上一场革命的开始，但这场革命的成功将需要更长的时间。中国科学家承担了这个工程1％的工作量。 人类基因图谱的绘制完成，给即将广泛推行的全新 基因 医疗手段打下了坚实的基础，它使人类向真正的“个性化医疗”时代又迈进一步。今后， 遗传疾病 或是疑难杂症，只要根据患者个人的 基因图 谱“逮住”其中出了问题的基因，用最直接的办法使基因恢复正...
目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA；CETP基因内含子10的splice donor位点的PCR扩增引物为：5'-CCCTGCGAATTCTTCTTCTGAGGAG...
假基因 (pseudogene)具有与功能 基因 相似的序列，但由于有许多 突变 以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。 研究进展 假基因 假基因的发现是在 真核生物 的研究中应用和技术而取得的成果。第一个假基因是1977年在研究 非洲爪蟾 核糖体 5SRNA的基因时发现的。以后又发现编码 蛋白质 的 结构基因 也有相应的假基因，如小...
假基因 (pseudogene)具有与功能 基因 相似的序列，但由于有许多 突变 以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。 研究进展 假基因 假基因的发现是在 真核生物 的研究中应用和技术而取得的成果。第一个假基因是1977年在研究 非洲爪蟾 核糖体 5SRNA的基因时发现的。以后又发现编码 蛋白质 的 结构基因 也有相应的假基因，如小...
基因表达 (gene expression)是指 细胞 在生命过程中，把储存在DNA顺序中 遗传信息 经过 转录 和翻译，转变成具有生物活性的 蛋白质 分子 。生物体内的各种功能蛋白质和酶都是同相应的 结构基因 编码的。差别基因表达(differentialgeneexpression)指 细胞分化 过程中，奢侈 基因 按一定顺序表达，表达的基因数约占基因总...
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