必须与下列疾病加以区分： 1.马方(Marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、 蜘蛛指 等，眼部异常可出现 晶体脱位 、 青光眼 及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴 主动脉瓣关闭不全 、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有 关节松弛 过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。 2. 弹性假黄瘤 病 对称...
...般无影响，预期风险近似整个群体的风险。 b.轻度风险：发病机率1∶10～1∶20。常指多基因遗传病的复发风险，要根据该病的遗传度、阈值等进行综合分析计算。 c.高度风险：发病几率为1∶1～1∶10。所有单基因遗传病(常染色体显性遗传病，隐性遗传病，X伴性遗传病)以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况，均属此类。 B.遗传病的复发风险率估算：随不同遗传方式的遗传...
埃莱尔-当洛综合征 又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征（Ehlers-Danlos syndrome）、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征（cutis hyperelastica syndr...
常为 早产儿 ，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。 1.本综合征的共同特征有 (1)皮肤和血管脆弱，皮肤轻度损伤即易撕裂，伤口愈合慢，皮下血管脆性增加，轻伤也易形成 瘀斑 。 (2) 皮肤过度伸展 ，可牵引出很长的皮襞，老年时 皮肤松垂 ，尤以肘部为著，全身皮肤变薄。 (3)关节活动范围过大，髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位，幼儿关节活动过度则易摔...
(一)治疗 本综合征无特效疗法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。如有 动脉瘤 可进行手术治疗，有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。 1.内科对症治疗 消化道出血 时应给予输血和止血药物; 心力衰竭 者可给予强心药物及 利尿 药物;合并感染时，可用抗生素。 2.手术治疗 一旦发生 关节脱位 ，则需予以及时复位，并用绷带固定数周。对于脊柱畸形，可行矫形手术，...
...疾病有多种，如 成骨不全 (osteogenesis imperfacta)、 软骨发育不全 (achondroplasia)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、X-连锁.Alport综合征(Alports syndrome)、大疱性表皮裂解(epidermolysis bullosa)等。 (4)胶原合成(图1)： ①胶原...
...材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发 成骨不全 、弹力纤维假 黄瘤 和Marfan综合征。 （6）并发症：常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、 膀胱憩室 等并发症。 2.分型 根据症状和遗传方式，可将本病征分为8个类型。 （1）Ⅰ型：皮肤，关节症状显着，又称重型。 （2）Ⅱ型：为轻型。 （3）Ⅲ型：以关节...
轻度外伤可引起明显血肿，伤口愈后遗留大的瘢痕，形成硬的 皮下结节 。常造成关节脱臼，脊柱、 足畸形 。视网膜剥离可致失明。可伴发 成骨不全 、弹力纤维假 黄瘤 和Marfan综合征。并发 脐疝 、 膈疝 、腹股沟疝或胃肠道、 膀胱憩室 等。肠黏膜出血坏死可形成自然穿孔，脑和其他血管可自发破裂，造成 猝死 ；部分患儿有 先天性心脏病 。
埃格斯特朗 （ Ångström , 简称 埃 ，符号 Å ）是一个长度单位。它不是 国际制单位 ，但是可与国际制单位进行换算，即1 Å = 10 –10 米 = 0.1纳米。它一般用于原子半径、化学键长和 可见光 的波长。 原子 的 共价 半径在0.3埃（氢）和1.7埃（铀，最重的天然元素）之间。它还被广泛应用于结构 生物学 。 埃格斯特朗这个单位是为了纪...
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