...大的单基因遗传病。而在国内外，目前尚没有治疗β-地中海贫血的特效治疗手段。课题组科研最初面临的处境无疑是资料匮乏、难度大、结果难以预期，但是他们选择了迎难而上，因为科研创新的价值就蕴涵在艰难探索之中。 其次是立足临床。课题组汇聚了中西医...
...多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-...
...1.开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病...
...1例胎龄为10周的重型B地贫胎儿未获成功。目前IUSCT成功所需单个有核细胞数、移植的最佳胎龄、植入后的状态等尚需进一步深入研究。 5.脾切除、大部分脾栓塞术 （1）重型β地中海贫血：重型β地贫伴脾功能亢进者行脾切除能减少对输血的需要量，并...
...地中海贫血是一组遗传性疾病，原因是组成血红蛋白的四条链失衡。地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中...
...上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。 在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓...
...近日，一项中医药治疗地中海贫血研究获得成功，在国际上首次用药物对单基因遗传病实现了不改变基因结构，而是通过修饰、调节基因表达与基因产物功能，获得显着疗效。该研究获得了2005年中国中医科学院科技成果一等奖。 地中海贫血属单基因遗传病，...
...1983年有人曾对神经内分泌细胞株（一种分泌ACTH细胞株，AtT20）作生物改造，用病毒启动子调控人胰岛素cDNA转录获得初步结果。在胰腺特异性启动子调控下GK基因可在AtT20表达，用表达载体转染后则表现出葡萄糖刺激的胰岛素释放[6]。正常...
...地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受到抑制。以β地中海贫血为常见。临床表现不一，如β地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疸，肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距...
...α Quong Sze：为α2基因第125密码子CTG（亮氨酸）突变为CCG（脯氨酸），是一种高度不稳定的α珠蛋白，阻碍α1β1二聚体的形成，从而影响四聚体的合成。 （3）多聚腺苷酸（Poly A）信号突变：α1基因3′的添加信号由...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
