...内胆汁减少或缺如、结合胆红素减少时，引起粪色淡或呈灰白色；胆酸减少，导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，患儿可发生 脂肪泻 ， 营养不良 ，生长发育停滞及 脂溶性维生素缺乏 症。维生素A缺乏可出现毕脱斑，皮肤、黏膜角化；D缺乏引起 佝偻病 、手足搐搦症；E缺乏可致神经肌肉退行性变、近端肌萎缩；K缺乏可引起颅内、胃肠道等出血，血凝血酶原时间延长。 （3）原发疾病所...
不对称身材-矮小-性发育异常综合征（asymmetry short statue variations in sexual development syndrome）又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低...
各种原因引起的 睾丸 功能减退而出现的一系列表现。 男性生殖腺机能减退症的病因 （一） 下丘脑 垂体 疾病 1．下丘脑-垂体 肿瘤 、 炎症 、 创伤 、手术、 肉芽肿 等，影响GnRH的产生和释放，垂体 促性腺激素 分泌不足，从而影响 睾丸 发育， 雄激素 产生减少和 精子发生 缺陷，男子睾丸松软缩小， 生殖器 萎缩 、 阳萎 ， 性欲减退 ， 不育 ，可...
女性生殖器 官 发育异常 有许多类型。按解剖部位分述，有 处女膜闭锁 ； 先天性无阴道 ， 阴道闭锁 或狭窄、 阴道 横膈 或 纵膈 ； 子宫 未发育或发育不全（先天性无子宫或幼稚子宫等）、 双子宫 、 双角子宫 、鞍形子宫、 单角子宫 和纵膈子宫等； 卵巢 发育不全、卵巢异位等。还有 两性畸形 （分真性与假性）。 生殖器 官发育异常的主要 症状 为：到春青...
...婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在...
本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。 1.半身肥大 躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致 脊柱侧弯 。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。 2.出生低体重 出生时低体重及...
诊断 本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。 鉴别 与单纯性先天性心血管病相鉴别，与 性早熟 鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。
（一）发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 （二）发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有 染色体异常 ，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等...
下肢长短之差可导致 脊柱侧弯 ，多发性畸形， 智力低下 ，肾功能异常， 低血糖 发作倾向，并有Wilm瘤等。
肥胖性生殖无能综合征 又称Fröhlich 综合征 (Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、 肥胖 性生殖无能性 营养不良 症、 脑性肥胖 症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、 尿崩 等为其特征。大多数由 下丘脑 、 垂体 或其邻近部位 肿瘤 、 脑炎 、 脑...
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