各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是 人类 遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施...
西医治疗 1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。 （1）维生素B6：可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量（约为25mg/d）。 （2）叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20...
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性 血栓形成 、智力不全、晶体异位和指（趾）过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。
（一）发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。 （二）发病机制 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。（Lalonge等，1994）在该病患者中的SLC3A1。基因中检测到一个半胱氨酸，467位至苏氨酸的...
西医治疗 1.合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸，长期低蛋 白饮 食。应少食动物蛋白。可用 黄豆 、 扁豆 等植物食品。 2.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。 大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。大剂量维生...
诊断 ①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。 ②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。 ③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。 鉴别 1、应首先排除 马方综合征 。 二者的共同点是晶体异位、 蜘蛛指 ...
一种 肾小管 的遗传性缺陷.由于肾小管 重吸收 胱氨酸 减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有 胱氨酸结石 形成. 胱氨酸尿症 系 常染色体隐性 遗传, 杂合子 者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石. 病理生理学 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结...
一种 肾小管 的遗传性缺陷.由于肾小管 重吸收 胱氨酸 减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有 胱氨酸结石 形成. 胱氨酸尿症 系 常染色体隐性 遗传, 杂合子 者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石. 病理生理学 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结...
...化钠、氧化钾、碳酸钠、碳酸钾、氢氧化钙、氢氧化铵等。强碱类化合物用途很广，日常用的去污剂、沟渠清洁剂、擦亮剂、去除油膝剂、烫发剂中均有强碱。小儿大多由于误服所致。 强碱误服后导致口腔、咽喉、食道及胃烧 灼痛 ，腹部绞痛， 流涎 ， 呕吐 带血的胃内容物，呈强碱性。大便为血性，口腔、咽部创面开始为白色，然后变成红色或棕色。重症有 喉头水肿 ， 窒息 ， 肺水肿...
误服大量、医疗用量过大或长期应用铋剂均可引起。小儿 铋中毒 大多由于医治时应用大量次硝酸铋所引起。由于肠道细菌作用，次硝酸铋氧化成亚硝酸盐，可出现铋和亚硝酸盐双重中毒。次碳酸铋为治疗胃肠道常用药，不溶于水，吸收很少，但大量或长期应用也可致铋中毒。 急性铋中毒病儿出现 恶心 、 呕吐 、 流涎 、舌及 咽喉疼痛 、 腹痛 、 腹泻 、黑色粪便。还有皮肤、粘膜出...
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