遗传性口形细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。
高原红细胞增多症 (高红症)(high altitude polycythemia)是指长期生活在高原的人对低氧环境失 习服 引起的 红细胞 增生 过度。它是慢性 高原病 最常见的一种 临床类型 ，绝大多数人发生在海拔3200m以上地区，但也有少数对低氧 易感者 可发生在低于海拔3200m地区。与同海拔高度的健康人相比，高红症病人的红细胞、 血红蛋白 、红细...
真性红细胞增多症 是一种克隆性 干细胞 疾病 ，以全 血容量 增多，血粘度增高及 脾肿大 为主要表现。多见于老年人。 病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意起病缓急，是否有 血栓形成 及出血病史，是否伴有 神经系统 症状。是否有长期高原居住史。有无心肺疾病及 肿瘤 病史。 ⑵ 临床症状：头昏、头疼、 耳鸣 、 乏力 、 健忘 、 皮肤 瘙痒 及 肢体麻木 ，可有复...
诊断 根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史，多数即可明确诊断。 鉴别 1.继发性 口形红细胞增多症 需与继发性口形 红细胞增多 症鉴别。后者主要见于肝病、肿瘤、急性 酒精中毒 和一些药物治疗后（长春新碱、氯丙嗪等），除口形红细胞外，一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。 2.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征 该病表现为红细胞 脱水 、渗透...
（一）发病原因为常染色体显性遗传性 溶血性贫血 ， 口形红细胞增多症 的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异常。 （二）发病机制口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显着增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞...
相对性红细胞增多是由于 血浆 容量减少而相对的 红细胞增多 ，主要见于暂时性 红细胞增多症 。 相对性红细胞增多症的病因 (一)发病原因 1.暂时性 红细胞增多症 持续性 呕吐 ，严重 腹泻 及大量出汗等，均可导致体液明显丢失，补进水量不足，可引起 血浆 容量减少，相对性红细胞增多。 2.假性红细胞增多症(相对性或应激性红细胞增多症，Gaisbock 综合征...
红细胞增多症 (polycythaemia)是指单位体积的外周 血液 中 红细胞 数、 血红蛋白 与 血细胞比容 (hematocrit)高于正常，而不包含 白细胞 和 血小板 数的多少。过去国外称之为polycythemia，它的实际含义是全血细胞增多症，包括白细胞和血小板数的增多。正确的英文命名应为erythrocytosis。红细胞增多症是一组 症状 ...
在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体， 贫血 程度也可不同。轻者仅有口形 红细胞增多 而无溶血。一般病儿于生后即出现轻度 黄疸 ，6个月后出现脾脏增大，3～4岁以后脾脏可明显增大，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，少数可发生贫血危象。
氧亲和力增高 血红蛋白 ，由于血红蛋白 氨基酸 组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织 缺氧 引起 代偿 性 红细胞增多症 。本病系 遗传病 ，故又称“ 家族性红细胞增多症 。 家族性红细胞增多症的病因 (一)发病原因 本病系 常染色体显性遗传病 。 珠蛋白 基因 突变 引起珠蛋白链 氨基酸 组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自...
神经棘红细胞增多症 (neuroacanthocytosis，NA)或 棘红细胞增多症 (aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig 综合征 、Levine-Critchley综合征，为一种独立的 锥体外系疾病 。本病主要缺陷是血中β 脂蛋白 减少或缺乏，是较罕见的 遗传性疾病 ，故又称无β- 脂蛋白血症 (betaripoprot...
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