(一)治疗 轻者无需治疗或仅需对症治疗,重者可输血。脾切除效果不一,有人主张先进行放射性核素检查,提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的血红蛋白可增高,另一些则无效。 (二)预后 遗传性口形增多症,溶血程度轻重不一,如合并再障危象或溶血危象,可危及生命。继发性口形红细胞增多症根据不同的病因,预后也不尽相同,应积极给予治疗原发病。
...一)发病原因 原发性的见于常染色体显性遗传性溶血病,继发见于急性 酒精中毒 、肿瘤、心 血管瘤 、肝胆疾病或某些药物所致。 (二)发病机制 口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高,钾轻度降低。由于细胞对钠的通透性增加,使钠从细胞外持续渗入细胞内,虽然Na-K ATP酶活性显著增加(比正常增高6~10倍),但仍不能代偿钠的内漏。大量钠内漏的结果是导致细胞 ...
遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙,在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。
在不同家族中表现相差很大,在同一家族中的不同个体, 贫血 程度也可不同。轻者仅有口形 红细胞增多 而无溶血。一般病儿于生后即出现轻度 黄疸 ,6个月后出现脾脏增大,3~4岁以后脾脏可明显增大,多数病人于感染后出现苍白和黄疸,少数可发生贫血危象。
诊断 根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史,多数即可明确诊断。 鉴别 1.继发性 口形红细胞增多症 需与继发性口形 红细胞增多 症鉴别。后者主要见于肝病、肿瘤、急性 酒精中毒 和一些药物治疗后(长春新碱、氯丙嗪等),除口形红细胞外,一般无溶血,具有原发疾病特点,无家族史。 2.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征 该病表现为红细胞 脱水 、渗透...
(一)发病原因为常染色体显性遗传性 溶血性贫血 , 口形红细胞增多症 的基本缺陷尚不清楚,在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形,一般认为是红细胞膜的异常。 (二)发病机制口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加,钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加,使钠离子内流增加。即使钠泵活性显着增加也不能代偿钠内流的增加,从而导致细胞...
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主要并发症见于 肝脾肿大 ,感染时可并发现再障危象或溶血危象。
本病属常染色体显性遗传性疾病,预防措施同遗传性疾病,应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素,包括远
西医治疗 目前尚无特效治疗。轻者不需要或只需要对症治疗, 贫血 重者需要输血。脾切除的疗效不一,一小部分病人切脾后溶血减轻,贫血改善,另一些病人无效。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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