遭受脉络膜的螺旋状萎缩以及视网膜面临渐进性失明的人群，全盲通常发生在40至50岁的年令。该疾病是一种先天性代谢障碍。 在染色体10上，找到引起螺旋状萎缩的基因突变，编码一种称为鸟氨酸酮酸转氨酶（OAT）。不同的OAT遗传突变引起疾病症状的严重性不同。OAT把氨基酸鸟氨酸从尿环形式最后转化成谷氨酸盐。在螺旋状萎缩中，由于缺乏OAT功能，就增加了鸟氨酸的等离子水...
回旋状脉络膜视网膜萎缩 (gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一种遗传性、与 氨基酸代谢障碍 有关的 疾病 。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视 功能障碍 。 回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传病 ，极少数为 常染色体显性遗传病 。 (二)...
遭受脉络膜的螺旋状萎缩以及视网膜面临渐进性失明的人群，全盲通常发生在40至50岁的年令。该疾病是一种先天性代谢障碍。 在染色体10上，找到引起螺旋状萎缩的基因突变，编码一种称为鸟氨酸酮酸转氨酶（OAT）。不同的OAT遗传突变引起疾病症状的严重性不同。OAT把氨基酸鸟氨酸从尿环形式最后转化成谷氨酸盐。在螺旋状萎缩中，由于缺乏OAT功能，就增加了鸟氨酸的等离子水...
本病应与急性后部多发鳞状色素上皮病变、急性色素上 皮炎 、视网膜 脉络膜炎 、 老年性黄斑变性 以及视盘周围脉络膜萎缩相鉴别。
匐行性脉络膜萎缩(serpiginous choroidal atrophy)又称盘周地图状轮状脉络膜病变(geographic helicoids peripapilltary choroidopathy)，是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮(RPE)的一种慢性复发性疾病。
遭受脉络膜的螺旋状萎缩以及视网膜面临渐进性失明的人群，全盲通常发生在40至50岁的年令。该疾病是一种先天性代谢障碍。 在染色体10上，找到引起螺旋状萎缩的基因突变，编码一种称为鸟氨酸酮酸转氨酶（OAT）。不同的OAT遗传突变引起疾病症状的严重性不同。OAT把氨基酸鸟氨酸从尿环形式最后转化成谷氨酸盐。在螺旋状萎缩中，由于缺乏OAT功能，就增加了鸟氨酸的等离子水...
...病 (Stargardts disease) 此病大多数在6～20岁发病，多数在15岁以前发病，双眼病变对称，多为椭圆形，边界不清的色素上皮萎缩区;晚期虽也有脉络膜毛细血管萎缩区，但中、小血管不会萎缩，且周边还有散在的眼底黄色斑点。 2.视锥细胞变性(cone dystrophy) 此病黄斑病变常很轻微，RPE萎缩程度较轻，边界不清楚，脉络膜无进行性萎缩。患...
(一)发病原因 病因尚未阐明。曾被提到的可能致病因素有：感染、免疫反应引起的脉络膜血管闭塞以及原发性脉络膜 硬化 等。Duke-Elder认为可能属于原发性脉络膜萎缩，Yanaff认为则是一种 营养不良 (dystrophy)。 (二)发病机制 Schlaegel认为本病主要侵犯脉络膜毛细血管，并导致RPE的萎缩性改变。如果侵犯黄斑部引起视力丧失，发病机制可...
中央晕轮状脉络膜萎缩(central areolar choroidal atrophy)是一种常染色体显性遗传性疾病，是原发性脉络膜毛细血管萎缩的一种特殊类型，其主要表现为后极部圆形或卵圆形视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩缺失，裸露脉络膜大血管。
...适应功能下降，阅读困难及眩光。无 夜盲 史，也有自幼视力不好、夜间视力差的病例。眼电生理检查可见ERG轻度异常改变，早期正常。随病程进展，当脉络膜及继发的视网膜色素上皮、神经上皮萎缩时，ERG可表现RG峰值显著下降，尤其是黄斑后极30°区域。根据RPE受累程度EOG可表现正常或轻度异常。患者早期无明显 色盲 表现，晚期可有色盲。多焦ERG 1阶和2阶反应的振...
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