...治疗 高红症的根本原因是组织缺氧引起的红细胞增生过度；因此，最有效地治疗方法是脱离低氧环境。多年来，对药物或其他治疗方面虽进行了大量的探索，并取得了不少的进展，真正临床应用很有效或被国内外学者公认的方法尚未见报道。依据其发病机制，基本治疗...
...喉症乳蛾形若何，双单更有连珠蛾，初起先痛后肿胀，细白星生三日过。治用玉金丹少许，仍施煎剂有增加，左连犀角右紫芍，双蛾并用妙堪歌。喉痈似蛾无白星，多吃醇醪浓味生，肿痛无形由肺火，玉丹主治略加金，再含膏子服煎药，热退痰消体自宁，更有悬痈生上 ...
...尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。 临床通过血管造影， CD I、MR I 以及病史、体检、化验相区别， 尿同型胱氨酸...
...故本症的临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成以静脉血栓为多见。静脉血栓主要累及下肢静脉，也可累及内脏静脉，且较PC缺乏者为多见，如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30%的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓。与PC缺陷症相同，可有新生儿...
...诊断 根据临床表现以及实验室检查确诊。 鉴别 本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为...
...雌激素促使乳腺发育，雄激素则抑制之。若雌激素过多，雄激素减少，雌、雄激素比例失调，或雌激素受体增加，乳腺组织对雌激素敏感性增加，均可引起本症。 睾丸间质细胞分泌的睾酮受垂体LH调节，睾酮在外周组织芳香化而转化为雌激素，或还原为双氢睾酮。...
...绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验，正常男性或儿童血浆睾酮至少升高1倍，隐睾症注射后血浆睾酮也升高，而无睾症者无上述反应。第二性征发育情况，睾丸的部位、大小、质地、以及血浆睾酮水平，精液常规检查有助于确立睾丸功能不全的存在与程度。染色体核型分析，以及血浆...
...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，...
...诊断 本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿...
...1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型 发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。曾见一家5个孩子中，...
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