(一)发病原因 该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因的频率为2%。 不同的纯合子家族间和不同的杂合子家族间血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量和活性不同，提示该疾病有不同的基因表达...
...隐性遗传性疾病，主要表现为 贫血 、 角膜混浊 和 肾病综合征 三联征 。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。 1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中 肾损害 普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的 蛋白尿 (0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和...
卵磷脂胆固醇脂酰转移酶（lecithin-cholesterolacyltransferase，LCAT）由肝合成释放入血液，以游离或与脂蛋白结合的形式存在，是一种在血浆中起催化作用的酶，其作用是将HDL的卵磷脂的C 2 位不饱和脂肪酸转移给游离胆固醇，生成溶血卵磷脂和胆固醇酯。血浆胆固醇几乎70％-80％是胆固醇酯，均是LCAT催化生成所致。LCAT常与H...
红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶(LAT)是细胞溶酶体中的一种转移酶，主要维持机体生理功能。
红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶(LAT)是细胞溶酶体中的一种转移酶，主要维持机体生理功能。
本病属于常染色体隐性遗传性疾病，目前无有效预防措施。
血浆 胆固醇 酯转移 蛋白 （cholesterolestertransferprotein，CETP）又称为 脂质 转运蛋白（lipidtransferprotein，LTP），从血浆d＞1.21g/ml组份中精制得到，CETP的非 极性氨基酸 残基 高达45％，是一种疏水性 蛋白质 ，很容易被氧化而 失活 。CETP由肝、 小肠 、 肾上腺 、脾、 脂肪...
1.须与肝脏疾病尤其是 肝硬化 伴发肾病相鉴别。 2.与 慢性肾小球肾炎 相鉴别。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎，也应注意与其相鉴别。
早在1975年，Zilvermit等发现 兔血 浆无脂蛋白部分含有使胆固醇酯转运的特殊蛋白质。Barter等报道兔血浆d＞1.21g/ml部分存在有促进脂蛋白和TG交换的蛋白因子，其后从高胆固醇血症兔血浆中分离得到这种活性蛋白，能促使HDL与LDL和VLDL之间进行CE交换，以后的研究中又发现这种质白质与 动脉粥样硬化 发生密切相关，这种特殊蛋白被之谓胆固醇...
早在1975年，Zilvermit等发现 兔血 浆无脂蛋白部分含有使胆固醇酯转运的特殊蛋白质。Barter等报道兔血浆d＞1.21g/ml部分存在有促进脂蛋白和TG交换的蛋白因子，其后从高胆固醇血症兔血浆中分离得到这种活性蛋白，能促使HDL与LDL和VLDL之间进行CE交换，以后的研究中又发现这种质白质与 动脉粥样硬化 发生密切相关，这种特殊蛋白被之谓胆固醇...
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