起源于单一(对) 基因 的 突变 。单基因 遗传病 的传递方式是按孟德尔法则(Mendelian law)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据 突变基因 所在的 位点 和性状的不同,而区分为下列不同类型。 1. 致病基因可以是 生殖细胞 发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率...
多基因 遗传 (polygenicinheritance)是指 生物 和人类的许多 表型 性状由不同座位的较多 基因 协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因(additive gene)。多基因遗传性状除受微效累加...
生物 的 遗传 物质基础是 核酸 (nucleicacid),它也是 基因 的基本结构,它们的 化学 组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
抗原异质性 (Antigen heterogeneity)是指用于 免疫 动物的 抗原性 物质中含有多种 抗原 分子 。它引起动物产生针对多种抗原分子特异性的相应 抗体 。任何其他物质只要含有一种或多种与上述物质相同的抗原分子,必将与上述多特异性的 抗血清 发生 交叉反应 。
...能的梯度差异。这种差异主要取决于肝小叶内血流动力以及氧和营养供应的差别,即肝细胞所处的 微环境 的差异。自肝 腺泡 的概念被肯定后,肝细胞 异质 性问题也渐被证实并受到重视。如 大鼠 肝腺泡Ⅰ带肝细胞的 线粒体 总体积比Ⅲ带的大,Ⅲ带肝细胞的滑面 内质网 总面积较Ⅰ带大,Ⅰ带肝细胞的 吞饮 活动较Ⅲ带的强等。各带肝细胞还表现一定 生化 功能的异质性,如物质的...
...有结构和功能的梯度差异。这种差异主要取决于肝小叶内血流动力以及氧和营养供应的差别,即肝细胞所处的微环境的差异。自肝腺泡的概念被肯定后,肝细胞异质性问题也渐被证实并受到重视。如大 鼠肝 腺泡Ⅰ带肝细胞的线粒体总体积比Ⅲ带的大,Ⅲ带肝细胞的滑面内质网总面积较Ⅰ带大,Ⅰ带肝细胞的吞饮活动较Ⅲ带的强等。各带肝细胞还表现一定生化功能的异质性,如物质的摄取、合成和代谢以...
各种 遗传病 的 基因 异常是不同的,同一遗传病也可以有不同的基因异常,但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的,根据对基因异常类型的了解,可以采用不同的诊断方法(表13-2)。如基因缺失可用 基因探针 杂交,PCR 扩增 直接检测; 点突变 ...
了解它的遗传机制,对于掌握其发病机制的基础知识,对于临床实践应用,都具有重要的意义。遗传方面的研究对于了解临床 分离物 中对抗生素的 抗药性 的产生是非常有用的。目前,遗传研究工作的主要方面是使用 细胞遗传 技术去了解 淋球菌 感染 的发病机制,去鉴别那些和感染有直接关系的菌体成分。 一、遗传物质的交换机制 淋球菌和其他 细胞 一样, DNA 是其遗传物质。...
此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 多基因遗传与数量遗传 多基因病概况 多基因病复发风险估计 参看 多基因病
人类 细胞 基因治疗 的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件:①选择适当的 疾病 ,并对其发病机理及相应 基因 的结构功能了解清楚;②纠正该病的基因已被克隆,并了解该 基因表达 与调控的机制与条件;③该基因具有适宜的 受体 细胞并能在体外有效表达;④具有安全有效的转移载体和方法,以及可供利用的动物模型。近三年来,已对若干人类单基因 遗传病 和 肿瘤...
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