半乳糖血症 系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT）缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶（激酶、转移酶和异构酶）的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中 葡萄 糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为 半乳糖血症 ，结合红细胞内半 乳糖 代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取 脐带 血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳...
半 乳糖 -1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia...
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传病。病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半 乳糖 -1-磷酸转变成 葡萄 糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。 （二）发病机制 1.发病机制 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因（GLAT）位于9p13～p21，它的缺陷即导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成...
西医治疗 1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半 乳糖 的蜜三糖（raffinose）和 水苏 糖（stachyose），但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。 在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖...
儿童期可有 神经性耳聋 。少数患者可发生视网膜和 玻璃体出血 、 黄疸 和 肝脏肿大 、 肝硬化 ，发生 腹水 ， 肝功能衰竭 ，出血，并发大肠埃希杆菌 败血症 ，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、 蛋白尿 、氨基酸尿和 低血糖 等。
...肝功能衰竭 、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体 白内障 形成。约30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌 败血症 ，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、 肝硬化 和白内障等征象。
黄疸 和 肝脏肿大 、 肝硬化 ，发生 腹水 ， 肝功能衰竭 ，出血，并发大肠埃希杆菌 败血症 ，生长迟缓、智能发育落后等。
半乳糖激酶 galactokinase 催化 半乳糖 +ATP→半乳糖-1- 磷酸 +ADP的酶，可为Mg2+（或Mn2+）所激活。发现于应半乳糖的 酵母 和其他微生物以及动物组织（ 肝脏 、肠、脑等）中。EC 2．7．1．6。
半乳糖胺 galactosamine 一种 己糖 胺。D-半乳糖胺与D- 葡糖胺 是4-差向异构体，常用的 化学 系统名是2-氨基-2-脱氧-D- 半乳糖 （2-amino－2-deoxy－D-galactose）。在自然界其作为构成 动物细胞 和组织支持物质的 糖蛋白 和 蛋白 多糖 的组成糖（以N-乙酰半乳糖胺的形态）是广泛存在的。 D-半乳糖胺（D-g...
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