肌营养不良症 是由 遗传因素 所致的以进行性 骨骼肌 无力 为特征的一组 原发性 骨骼肌 坏死 性 疾病 ,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌 萎缩 和无力。也可累及 心肌 。 【病因与发病原理】 本病病因是 遗传异常 ,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成 肌肉 变性,则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起 肌...
本文介绍duchenne型 肌营养不良症 的治疗。 迄今为止,对该病的治疗尚无突破性的进展。临床上主要采取针灸、药物及对症和支持等综合疗法。其他治疗方法如基因转移,成纤维细胞移植和骨髓移植等疗法仍处在活跃的研究之中。 1综合治疗 针灸、药物、推拿配合功能训练有助于提高患儿的生命质量与生命延长。国内鲁贵忠采用中西药物、按摩及功能锻炼的综合方法治疗了50例(5~...
贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上,往往20岁以后仍能行走);多不伴有 心肌 受累或仅轻度受累,预后较好,又称良性型。 良性假肥大型肌营养不良症的原因 (一)发病原因 本症为 遗传性疾病 ,多属性 连锁隐性 遗传 ,个别为 染色 隐性遗传。 (二)发病机制 应用 分子 生物学方法 已将DMD的 基因定位 于X染色体Xp21.1~Xp21...
给进行性肌营养不良症条目的留言 我孩子得了进行性肌营养不良,女孩,二十三岁,腰部腿部无力,请知情人能和本人联糸 -- 223.85.132.34 2015年8月17日 (一) 11:27 (CST) 留言: 这种情况应该去医院做具体的检查,遵医嘱。勿留联系方式。(医学百科管理员留)
按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型 营养不良 症(DMD):也称 严重性假肥大型营养不良症 ,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不...
...较缓慢,症状常有起伏,肌 无力 的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛, 血沉增快 。血清肌酶正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎的改变,皮质类固醇治疗效果较好。 3. 重症肌无力 重症肌无力在运动后加重,休息后减轻,无 肌肉萎缩 和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。 4.强直性肌 营养不良 该病少见,为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病...
肌营养不良症 是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌 无力 为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 【病因与发病原理】 本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常,肌膜通透性及转运...
贝克型 进行性肌营养不良 病情进展速度慢(病程可达25年以上,往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累,预后较好,又称良性型。
...混淆。但本病男女均可罹患,多伴有 肌束震颤 ,根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点,一般鉴别并不困难。 2.多发性肌炎 须与肢带型肌 营养不良 区别。多发性肌炎一般进展较快,肌无力的程度比肌萎缩明显,常有 肌痛 ,无家族遗传史,且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。 3. 重症肌无力 一般根据肌肉力弱呈波动性和易 疲劳 性,应用抗...
(一)发病原因 本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。 随着分子生物学研究的深入开展,本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部...
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