1.神经学表现 共济失调 出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现 智力发育迟缓 ，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。 2.眼部和皮肤 毛细血管扩张 毛细血管扩张最早发生于球结合膜，...
...产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。 共济失调 毛细血管扩张 综合征的早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是...
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为 小脑性共济失调 。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃，两腿分得很宽。继之出现上肢 意向性震颤 ， 闭目难立征 阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或 手足徐动症 ，但可能被突出的小脑症状所掩盖，可有 眼球震颤 及小脑性 构音障碍 。...
...受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞端粒有缩短的现象，导致细胞凋亡。此可解释 共济失调 毛细血管扩张 综合征患者对放射性高度敏感性及小脑Purkinje细胞死亡诱发的进行性小脑共济失调。 根据无效等位基因优势原理，突变形式不同可导致临床表型的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。
...染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段。 地西泮(安定)可减轻 不自主运动 ，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。 (二)预后 本病大多数患者10岁左右常因 共济失调 、 肌肉萎缩 而不能独立行走。死亡的主要原因是 肺部感染 。
...胞数量减少，上皮样细胞增多。在脾脏和淋巴结淋巴滤泡缺乏，浆细胞、淋巴细胞减少，网状内皮细胞增多。近一半病人伴发肿瘤，以 恶性淋巴瘤 为常见，其次为淋巴细胞性 白血病 。亦有合并颅内胶质瘤者。 其他扩张的毛细血管系表皮乳头静脉丛小静脉的分枝，肺部可见 支气管扩张 和纤维化。还可见卵巢增生不良、睾丸间质细胞减少，肝脏汇管区脂肪细胞浸润、实质细胞肿胀和空泡变性等。
进行性小脑变性、眼球结膜和皮肤 毛细血管扩张 和感染倾向为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。 1. 共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至4～6岁才发生。习步时出现四肢及躯干运动共济失调， 意向性震颤 ，小脑性构音困难等小脑症状，常有眼震及眼球随意运动不能或 斜视 。30%患儿有 精神发育迟滞 ，面部呈特征性“低张力型”及 呆滞...
随病情发展，可以出现多样的症状体征。进行性小脑 共济失调 者可并发凝视性 眼球震颤 、 斜视 、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、 智力低下 等。反复呼吸道感染者易患B细胞型 淋巴瘤 、 白血病 、 乳腺癌 及一些内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。
...检查所见是体液和细胞免疫的异常，如IgM升高、IgG减低或各种Ig减低、外周血淋巴细胞计数减低、T淋巴细胞百分比正常或减低，末梢血淋巴细胞绝对数减少，在培养时细胞极易破坏是本病征的一个特点。迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性，淋巴细胞转化率减低等实验室检查可予以诊断。 与 免疫缺陷 性疾病鉴别，本症有进行性小脑 共济失调 和 毛细血管扩张 表现的特点可助鉴别。
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