克兰费尔特综合征 (kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。 可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的...
克兰费尔特综合征 (kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征 [实验室检查] 血浆睾丸酮值低,而血浆和尿中lh和fsh增高,血浆雌二醇也可增高。精液检查精液量很少或无精子。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性,基底膜显著肥厚,生精细胞萎缩以致消失,睾丸间质中胶原纤维大量增生,间...
宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法,目前临床上常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮。目的是促进第二性征的成熟,恢复性功能,改善精神状态,使患者能较好地适应社会生活,但此疗法不能恢复生精功能,也不能影响女性型乳房。 值得注意的是,雄激素替代疗法不宜应用于儿童,因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合,影响儿童的生长发育;另外,对有性格改变者,雄激素治疗应从小剂量...
...因的载体,发现已有近百年历史。在染色体组型中共有23对(46条),1~22对为常染色体,第23对为性染色体,以x和y命名。性 染色体异常 是引起不育的一个重要因素,具有多种形式,临床表现亦不尽相同,但共同特征是影响精子的发育,造成少精症或 无精症 ,使患者丧失生殖能力。 [治疗] 青春期应用雄激素可促进 男性化 ,增大阴茎,增强性功能,但曲细精管的器质变既不...
...患者的睾丸小,促性腺激素过多或性腺功能减退和出现型乳房。1 流行病学大约1/1 000的男孩染色体组型出现额外x染色体(47,XXY),从而引起 克兰费尔特综合征 。在出生前或者有1/10患儿,或25%的患者可以发现这种染色体组型,所有47,XXY染色体组型的男性均伴有不育症。克兰费尔特综合征患者占 男性不育症 的3%,而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患...
患者表现为不育、小睾丸等。由于下肢较长。 克兰费尔特综合征 患者通常比基于其父母身高的预计值要高,体型出现女件化。孩童时期,如激素分泌处于相对静止状态,其性腺功能不出现减退或有轻微减退,故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。
可分为典型 克兰费尔特综合征 和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的症状: ①第二性征发育差 睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房化,皮肤细嫩,声音尖细像...
克兰费尔特综合征 (kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。它会对婚育有所影响吗? 成年男子的睾丸体积若小于1毫升,则表明有毛病,医学上称为小睾丸症。这种睾丸的功能大多已减退,患者可出现两种情况,①睾丸产生精子功能障碍。精液检查发现精子数少于1万/毫升,为 少精子症 ,或者精...
...controlstation),用于监测一个确保正确分配染色体到子细胞的机制。科学家发现,在雌性生殖细胞中还存在另外一套分配机制,这套机制会引起染色体紊乱。变异的染色体可以将它们自身“装扮”成正常的染色体,这种拥有两种身份的本领让它们躲避了控制站的监测。 “我们相信这个根本的机制,可以用于解释为何磁性生殖细胞中更容易发生染色体紊乱,”研究的主持者christ...
宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法,目前临床上常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮。目的是促进第二性征的成熟,恢复性功能,改善精神状态,使患者能较好地适应社会生活,但此疗法不能恢复生精功能,也不能影响型乳房。 值得注意的是,雄激素替代疗法不宜应用于儿童,因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合,影响儿童的生长发育;另外,对有性格改变者,雄激素治疗应从小剂量开始...
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