可分为典型 克兰费尔特综合征 和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的症状: ①第二性征发育差 睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房化,皮肤细嫩,声音尖细像...
克兰费尔特综合征 (kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。 可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的...
患者表现为不育、小睾丸等。由于下肢较长。 克兰费尔特综合征 患者通常比基于其父母身高的预计值要高,体型出现女件化。孩童时期,如激素分泌处于相对静止状态,其性腺功能不出现减退或有轻微减退,故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。
克兰费尔特综合征 (kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征 [实验室检查] 血浆睾丸酮值低,而血浆和尿中lh和fsh增高,血浆雌二醇也可增高。精液检查精液量很少或无精子。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性,基底膜显著肥厚,生精细胞萎缩以致消失,睾丸间质中胶原纤维大量增生,间...
本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外,某些化学物质如丝裂霉素C可引起 染色体异常 ;饮酒也能导致子代发生 克兰费尔特综合征 。
...授介绍说。此项研究可能最终有助于医疗技术的研发,从而降低胎儿畸形的概率。 超过0.3%的儿童都患有一定程度的染色体紊乱。当中绝大多数患有唐氏综合症(downssyndrome),或因为获得错误数量的性染色体而患有特纳综合征(turner’ssyndrome)或克兰费尔特氏综合症(klinefelter’ssyndrome)。唐氏综合症只发生在当中,是因为两条...
克兰费尔特综合征 (kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。它会对婚育有所影响吗? 成年男子的睾丸体积若小于1毫升,则表明有毛病,医学上称为小睾丸症。这种睾丸的功能大多已减退,患者可出现两种情况,①睾丸产生精子功能障碍。精液检查发现精子数少于1万/毫升,为 少精子症 ,或者精...
宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法,目前临床上常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮。目的是促进第二性征的成熟,恢复性功能,改善精神状态,使患者能较好地适应社会生活,但此疗法不能恢复生精功能,也不能影响型乳房。 值得注意的是,雄激素替代疗法不宜应用于儿童,因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合,影响儿童的生长发育;另外,对有性格改变者,雄激素治疗应从小剂量开始
促性腺激素——青春期前促性腺激素正常一般11岁后升高青春期后明显升高 兴奋试验——黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验睾酮升高较正常差 精液检查——无精子或有少量畸形精子 染色体——口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常
宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法,目前临床上常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮。目的是促进第二性征的成熟,恢复性功能,改善精神状态,使患者能较好地适应社会生活,但此疗法不能恢复生精功能,也不能影响女性型乳房。 值得注意的是,雄激素替代疗法不宜应用于儿童,因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合,影响儿童的生长发育;另外,对有性格改变者,雄激素治疗应从小剂量
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