可分为典型 克兰费尔特综合征 和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的症状: ①第二性征发育差 睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房化,皮肤细嫩,声音尖细像...
...睾丸小,促性腺激素过多或性腺功能减退和出现型乳房。1 流行病学大约1/1 000的男孩染色体组型出现额外x染色体(47,XXY),从而引起 克兰费尔特综合征 。在出生前或者有1/10患儿,或25%的患者可以发现这种染色体组型,所有47,XXY染色体组型的男性均伴有不育症。克兰费尔特综合征患者占 男性不育症 的3%,而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患者中,...
克兰费尔特综合征 (kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。 可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。 典型的克兰费尔特综合征: 约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年。到发育期可表现出典型的...
克兰费尔特综合征 (kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征 [实验室检查] 血浆睾丸酮值低,而血浆和尿中lh和fsh增高,血浆雌二醇也可增高。精液检查精液量很少或无精子。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性,基底膜显著肥厚,生精细胞萎缩以致消失,睾丸间质中胶原纤维大量增生,间...
生殖细胞中的 染色体异常 ,会引发新生婴儿的许多疾病,包括 不孕症 (infertility)、(miscarriage)、染色体数目不规则(非整倍体;aneuploidy),等等。一项来自卡罗林斯卡研究所(karolinskainstitute)的新的研究报告向我们展示了,生殖细胞形成的时候,染色体紊乱的发生机制。 生殖细胞中通常有一套“控制站”(cont...
本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外,某些化学物质如丝裂霉素C可引起 染色体异常 ;饮酒也能导致子代发生 克兰费尔特综合征 。
克兰费尔特综合征 (kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。它会对婚育有所影响吗? 成年男子的睾丸体积若小于1毫升,则表明有毛病,医学上称为小睾丸症。这种睾丸的功能大多已减退,患者可出现两种情况,①睾丸产生精子功能障碍。精液检查发现精子数少于1万/毫升,为 少精子症 ,或者精...
在临床中,本病应与单纯性 口腔溃疡 、瑞特综合征、 强直性脊柱炎 、炎症性肠病等相鉴别。 .单纯性复发性口腔 溃疡 是—种最常见的具有反复发作特征的口腔粘膜溃疡性损害。多发生于青壮年。唇、颊、舌尖、舌边缘等处粘膜好发。最初,口腔 粘膜充血 (发红)、 水肿 (略隆起),出现 小米 粒大小的红点,很快破溃成圆形或椭圆形溃疡,中央略凹下,表面有灰黄色的苔,周围有...
性功能低下、不孕不育等等。
1.皮肤松弛症;皮肤松驰呈皱褶悬挂无皮肤和关节的过度伸展。 2.tuner综合征:表现皮肤 关节松弛 但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。 3.marfan综合征:可有大关节过度伸展和脱位眼和心血管异常,可见特征性 蜘蛛 指。
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