先天畸形 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发 畸形 (如 唇裂 、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有 化学 性、 物理 性或 生物 性等物，称为致畸因子或 致畸原 。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能...
先天性直肠肛门畸形的手术 先天性直肠肛门畸形手术方式选择由所患畸形类型决定，手术时间选择由合并瘘管与否来决定。 ⑴ 肛门闭锁 ，直肠尿道瘘开口于 前列腺 或尿道膜部 ⑵肛门闭锁，直肠高位盲闭 ⑶肛门、肛管和直肠上端正常，直肠在骶骨前盲闭 ⑷直肠尿道球部瘘 ⑸肛门闭锁、无瘘，盲端在pc线以下 ⑹肛门狭窄 ⑺肛门会阴瘘 ⑻肛门闭锁， 直肠阴道瘘 开口于后壁 ⑼肛...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 畸形学基本概念 胚胎的发育和畸形的形成 先天畸形的成因 先天畸形的形成方式和类型 参考 先天畸形
1. 先天畸形 的形成方式 （1) 胚胎 组织形成不良：在遗传和环境致畸因素的影响下，使胚胎本身有着内的缺陷，因而造成组织器官形成不良，产生 畸形 。可单发或多发。 (2) 变形（deformation）：胚胎本身原无缺陷，各组织、器官早期发育原本正常，只是由于受到外来机械力作用，使原来正常发育的组织、器官受压变形， 出现畸形。来自母亲的机械压力有： 双角子...
早在1912年由Klippel和Feil报道的 颈椎先天融合畸形 (故又名Klippel-Feil 综合征 )系由 短颈 、后发线低和 颈椎 活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床 症状 时方需治疗。此类患者常伴有其他 畸形 。 颈椎先天融合畸形的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 像其他 先天性畸形 一样，本病的病因至今并不明了，与 胚胎 ...
1． 先天畸形 的预防 正如前述， 遗传因素 是引起先天畸形的重要因素。尽管并非所有遗传因素引起的 畸形 都能 遗传 给后代，但可遗传性畸形的发生率仍然很高。因此，采用遗传学方法预防遗传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。 遗传工程 和 基因工程 的兴起为传性畸形的根治展示了美好前景，但目前防止遗传性畸形的主要措施是预防， 遗传咨询 是达到这一目的重要措施。 ...
先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占25％，环境因素占10％，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65％。 （一）遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。 染色体畸变包括染色体数目...
（一）先天畸形的发生概况
其它的 消化系统 先天性畸形 (Q38-Q45) Q38 舌、嘴和咽的其它先天性畸形 排除： 巨口 （ Q18.4 ） 小口（ Q18.5 ） Q38.0 唇的先天性畸形 NEC 先天性： 唇瘘 唇畸形 NOS 范德沃德氏（Van der Woude's ） 综合症 ［唇颚裂综合症］ 排除： 唇裂 （ Q36.- ） .伴有颚裂的（ Q37.- ） 巨唇 （...
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