什么是先天愚型_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性 痴呆 的常染色体疾病。此病的特征主要表现为严重的 智力低下 ,有独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等,其中50%患儿伴有先天性,还常伴有消化道畸形、,患者无生育能力,患者偶有生育能力,但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。目前对此病还没有好的治疗方法。

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望而知之的“先天愚型”_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

先天愚型”,是遗传病中发病率最高的一种,以特殊面容、 痴呆 并伴多种发育异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿•唐恩的外国人描述的,故又叫“唐氏综合征”,也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病。其 染色体异常 本质在于21号染色体:由正常的2条(一对)变成为3条;染色体总数相应由正常的46条(23对)变成为47条。故此病的正式学名叫“47...

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伸舌样痴呆——先天愚型_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

先天愚型是最常见的常染色体综合征,又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500,随着母亲年龄的增大,分娩出患儿的风险逐步增高。 本病最突出、最严重的表现是智能低下,生长发育迟缓。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动,重者语言困难、生活不能自理,甚至完全 痴呆 ,为白痴。与同龄人相比,随着年龄的增大,智力差距越来越大。患者...

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先天愚型(唐氏综合征)_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...),染色体分裂未能洽到好处,致使婴儿有47条染色体。一般是21号染色体由两要条变为3条。细胞若发生这种变化,身体的整个情况也要发生变化,这叫先天愚型。生下来体格较小,有20%左右为 早产儿 。 眼睛的特点是,双眼上吊,内角由皱襞覆盖。口腔小难以容纳舌头,故经常吐舌。 皮肤发红 、手指短、小指向内侧弯曲。脐部经常膨出、有时有,以及十二 肠闭锁 。智能发育缓慢、...

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先天愚型—高龄孕妇的担忧_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...-34岁时增加至1/800,35-39岁已达1/250,到了40岁以上,竟可达到1/100-1/50,所以人们称这种孩子是高龄孕妇的后代。 先天愚型的患儿生下来个头矮小,生长发育迟缓,智能低下,50%伴有先天性,临床很容易患呼吸道感染,约20%-30%在1岁之内死亡,50%在5岁之内死亡。尽管轻者可生存到成年,但智能低下,缺乏生活能力,医学上无有效的治疗方法...

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产前诊断和筛查方法_《默克家庭诊疗手册》_中医诊治书籍_【岐黄之术】

常用于诊断和筛查胎儿遗传异常的方法有:超声扫描,测定标志物水平,如孕妇血清甲胎蛋白测定,羊膜囊穿刺术,绒毛取样和经皮 脐血 取样等。 超声扫描 超声扫描是孕期常用的检查方法,目前尚未发现它对孕妇和胎儿有危险,是否所有的孕妇都需要作超声扫描意见不一。在孕早三月主要检查胎儿是否存活、确定胎龄和 多胎 ;此后,主要检查胎儿的发育、有无畸形、胎盘位置、羊水量等;在中...

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新生儿中检出率接近1%,产前筛查及时发现先心病_【中医宝典】

每100个新生儿中,就有1个可能受到先天性心脏病的困扰。记者从沪上几家专业医院产科获悉,近年来通过B超和胎儿心超产前筛查方式发现的先心病胎儿数量呈上升趋势,在新生儿中检出率更是接近1%。因此,处于孕期的女性一定要做产前筛查,提早获知胎儿心脏发育状况,即便有问题也可对症下药早做准备。 据本市医院产前筛查中心专家介绍,检查中有心脏问题的胎儿并不少见,一般的室间隔...

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先天愚型是一种什么病_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

先天愚型是一种常见的 痴呆 症。根据我国的资料分析,这种病的发生约占新出生婴儿的1/1500。也就是说我国每年有近1万名这样的痴呆儿来到人间,这实在是一个令人痛心的数字! 先天愚型儿常呈特殊的面容。头部较小,两眼的距离较宽,眼裂向外上方倾斜,鼻短且鼻梁塌。常张口伸舌,经常流口水,耳的位置较低。四肢较短小,肌肉 无力 ,还往往有“通贯手”。这种人智能极低,长大...

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如何避免产生先天愚型儿_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...,生儿育女是每对育龄夫妇所面临的头等大事,应用现代卫生学、遗传学和优生优育知识指导妊娠对育龄夫妇来说显得非常重要。君见生活中有不少夫妇生出了先天愚型儿,给年轻的父母、家庭和社会带来了无可挽回的痛苦和沉重的负担。 那么,先天愚型儿是如何产生的呢? 正常人体细胞含有23对同源染色体,它由父方精子带来一组染色体和母方卵子带来的一组染色体共同组成。一旦染色体发生畸型...

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怎样避免生先天愚型、低能儿?_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

为了避免生育 痴呆 儿、低能儿,应该采取哪些措施呢? 1、40岁以上的,应避免生育。这个年龄的女性生下的孩子先愚型的较多,有人称“先天愚型是高龄产妇的后代”不是没有道理的。 2、妊娠早期,应避免x光照射或用药物打胎。 3、25-30岁的母亲,如果已经生下一个先天愚型儿,应做染色体检查,若染色体有15/21易位畸变,那么再次出生的孩子患先天愚型的可能性极大,因...

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