先天性食管憩室较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。
咽食管憩室 报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。临床表现有 流涎 及进食时 呼吸困难 ，可误诊为 食管闭锁 合并有 食管气管瘘 。若插入鼻胃管可进入憩室。伴有 先天性食管狭窄 的先天性食管憩室可能为食管闭锁的一种变型。真性先天性 食管憩室 不伴有其他食管、气管畸形，且较少见。亦可能是重复畸形的变异，位于食管壁内或壁外。
短食管是指食管的长度较正常短，由于食管短，一部分胃体替代短缺的食管位于膈肌之上成为胸腔胃。病因有先天性和继发性之分，先天性短食管是较为罕见的畸形。
先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。
先天性食管狭窄常有生后进乳 呛咳 、吸乳缓慢、 溢乳 等表现，并随年龄增长而渐出现 食管梗阻 症状。小儿常伴有 生长缓慢 、发育迟缓。年龄愈小，吸人性 肺炎 发生率愈高。 与先天性食管狭窄不同的是，婴幼儿贲门痉挛发生 呕吐 2～3次/天或每2～3天1次，量多而有腐臭味，其吞钡X线检查可见 食管扩张 、逆蠕动，造成钡剂通过困难，并且食管下端呈典型鸟嘴样狭窄。而...
本病的治疗手术是根本措施。在预防上主要是尽量做到早期发现，早期诊断，早期治疗。对伴 羊水过多 的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。若见新生儿唾液过多须经常吸引，应高度警惕本病的可能。此时切忌行所谓“诊断性喂食”，而应行食管插管检查，以避免 肺炎 发生及尽早明确诊断。 在作食管造影时切忌应用钡剂以免...
诊断 根据临床表现、普通胸部平片和上消化道造影检查可明确诊断。 鉴别 1. 食管裂孔疝 （hiatal hernia） 先天性短食管是一种少见的疾病，因其与食管裂孔疝的临床表现非常相似，而两者的处理方法又有原则上的不同，故两者之间的鉴别诊断显得非常重要。在实际工作中，先天性短食管与食管裂孔疝不易鉴别，有时须经手术才能鉴别。 食管裂孔疝病人有发作性 胸闷 、 ...
对伴 羊水过多 的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。
X线检查是诊断本病的主要依据，其影像需与以下疾病鉴别： 1.贲门失弛症 狭窄部位于贲门，有间断性开放，钡剂可呈喷射状进入胃内。先天性食管狭窄为持续性狭窄，无开放喷射征象，但钡剂可持续通过。通常狭窄以上 食管扩张 不如贲门失弛症明显。 2.后天性 反流性食管炎 狭窄段食管不光滑，凹凸不平，黏膜破坏或有龛影，有时可见 食管裂孔疝 。在随访观察中，狭窄程度可加重、...
先天性食管闭锁及 食管气管瘘 （tracheoesophageal fistula）在新生儿期并不罕见，根据国内统计，其发生率为2000～4500个新生儿中有1例，与国外发病率近似（2500～3000个新生儿中有1例）。 占消化道发育畸形的第3位，仅次于 肛门直肠畸形 和 先天性巨结肠 。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡，近年来由于小儿...
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