先天代谢障碍 (inborn error of metabolism)，由于编码 蛋白质 的 结构基因 或其调控 基因 发生 突变 而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。绝大多数是 常染色体隐性遗传 ，仅数种为 性连锁遗传 。 临床表现 复杂多样，有 智力低下 、 内脏 功能损害、 毛发 皮肤 异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状，如 戊糖尿症 ；有...
糖代谢 障碍并不都出现 血糖 浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血 又称Diamond-Blckfan 综合征 (Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以 贫血 为主要 临床表现 ，并累及多系统组织为本病主要临床特征。 先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因 (一)发病原因 本病偶见于同胞兄妹中，提示此病为 遗传性疾病 。仅不足10%患者有家族史...
先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除 全血细胞减少 外,尚伴有多发性先天畸形。
... 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）因患者尿中含大量 苯丙酮酸 而得名病因是患者肝缺乏 苯丙氨酸羟化酶 ，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常 代谢 为 酪氨酸 ，导致 血清 中 苯丙氨酸 浓度升高，可高达50-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。大量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，经苯丙氨酸 转氨酶 作用生成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羟化酶是在 肝细胞 中合...
最常见的是 糖原贮积病 （glycogenstoragediseases），这是由于 糖原 生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在 细胞 中过多贮积、或糖原 分子 异常的遗传性 疾病 。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是 心脏 和 肌肉 （见表3-5）。 表3-5 各糖原贮积病及其 临床体征 分型 酶的缺陷 受累器官 临床表现...
患者从小 智力低下 、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形，如 皮肤色素沉着 ，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全， 小头 颅， 小眼球 ，智力低下等。 1.儿童时期即发生 贫血 ，临床表现符合 再生障碍性贫血 ，无 肝硬化 脾大 。 2.同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸形最多见，皮肤色素...
先天性 甲状腺功能低下 (congenitalhypothyroidism)，或称先天性克汀病 (cretinism)或呆小病，相对于 地方性克汀病 有时称散发性克汀病，是由于先天性因素使得甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而致生长发育迟缓、 智力低下 的疾病，是 精神发育迟滞 的重要原因之一。据国外报道，其发病率为1/3800~1/4500，列先天性代谢异常中各...
糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
先天性愚型筛查 检查目的：唐氏综合症 检查方法：抽血 检查时间：整个唐氏综合症的筛查包括三项，孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项，等到了孕14周～21周再查另外两项内容，也可以在孕17周将两项筛查一次完成。 推荐人群 妊娠第14-20周 检验目的和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾...
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