遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生 血友病 、白化病、 色盲 等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。由于各个遗传性的不同，也可表现对某些疾病的遗传易感性不同，只要遇到一定条件影响，就可能发生相应疾病，如 高血压 、 ...
产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏...
1．细胞遗传学的产前诊断 （1）羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2）孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体虽简易可行，但可能有假阳性或假阴性，故其结果只作为初步筛查，应以培养法制备的结果为最终报告。 应...
产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏...
产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1．X线检查 主要用于检查18周以柏...
...发性 闭经 以及 处女膜闭锁 相鉴别。 原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍 无月经来潮 者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、 先天性卵巢发育不全 或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。 少女至18岁还未月经来潮应去医院检查。根据病史及全面体格检查、必要的辅助检...
先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
[诊断及鉴别诊断] 典型克汀病根据临床表现就可确诊。有疑问者结合x线检查、甲状腺功能有关检查，诊断并不困难。必要时可进行诊断性治疗，2~4周后临床表现常有明显改善。有 甲状腺肿 的患者应进一步明确病因及进一步检查明确代谢异常的类型。 本病的关键在于早期诊断，一些先进的国家和地区已开展新生儿 甲状腺功能低下 的筛查。正常新生儿均有暂时性、生理性高甲状腺素血症，...
诊断 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、前庭功能和咽鼓管功能检测，必要的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 鉴别 应与其他先天性疾病引起的 耳聋 相鉴别。还应鉴别遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
鉴别诊断：1.先天性无子宫：两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，这就是所谓的墙角子宫和阴道，未能“腔化”，则无子宫形成。先天性无子宫常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触不到子宫而只扪到腹膜褶。表现原发 闭经 ，性交障碍。 诊断：依靠电子阴道镜，腔内四维彩超，染色体分析和电化学发光法内分泌...
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