先天性高肩胛症 为较少见的一种先天性 畸形 。特征是 肩胛骨 处于较高的位置，患侧 肩关节 高于健侧，患肢 上臂 上举活动受限，可同时合并有 肋骨 、颈、 胸椎 的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。 先天性高肩胛症除表现患侧肩胛骨位置高以外，还表现为上肢的外展、上举功能...
...CD - 9 704.1 OMIM 135400 MedlinePlus 003148 eMedicine article/1072031 先天性遗传多毛症 （hypertrichosis）是一种 返祖现象 ，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称 狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“...
先天性胆管扩张症 （Congenital Biliary Dilatation,CBD)也成为先天性胆总管囊肿。肝内胆管、肝外胆管任何部分都可以发生扩张，因为绝大部分都是发生于胆总管，所以也成为 先天性胆总管囊肿 （congenital choledochus cyst）。本病发病率与性别有关，男女发病率比例为1：3-4。好发于青少年，报道年龄最大的为78岁...
先天性胆管扩张症 （Congenital Biliary Dilatation,CBD)也成为先天性胆总管囊肿。肝内胆管、肝外胆管任何部分都可以发生扩张，因为绝大部分都是发生于胆总管，所以也成为 先天性胆总管囊肿 （congenital choledochus cyst）。本病发病率与性别有关，男女发病率比例为1：3-4。好发于青少年，报道年龄最大的为78岁...
此病确定诊断后尽早手术，以经腹修补缺损为佳。因患儿常合并其他畸形，肺发育不良被公认为致死的原因，因疝修补不能消除肺发育不良、肺小动脉阻力增加及肺高压等病理改变。
先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。常在生后3～5天发病。也有个别病例早至第2天或晚至第8天。起病急，突然出现 急腹症 表现，拒奶、 呕吐 、呕吐物为黄绿色或 咖啡 色、哭声低、 精神萎靡 、进行性 腹胀 、 呼吸困难 、青紫。晚期可出现 腹膜炎 表现， 发热 、 肠麻痹 、 脱水 、电解质紊乱、 休克...
1.男女均可发病，男多于女(3∶1)，报道的病人年龄为11～79岁。 2.大多数心包缺损病人通常无症状，少数可出现某些非特异性症状。其中最常见的症状为胸部不适，偶可出现 呼吸困难 、 头晕 和 晕厥 。左侧心包部分缺损可因在缺损处发生一部分心脏的嵌顿疝而危及生命。右侧部分心包缺损异常罕见，可伴有吸气时 右胸痛 ，是由于右房或右室疝，或 肺疝 进入心包腔。 3...
先天性心包缺如或缺损(congenital pericardial absence or defect)是一种少见的心脏病。本病首先于1559年被Realdo Columbus解剖确认，但第1个可靠的病例是1793年由Baille报道的。
（一）发病原因 关于先天性胃壁肌层缺损的病因有如下几种学说。 1.胚胎发育异常 在胚胎发育过程中，胃壁环肌最早发生，始于食管下端，逐渐向胃底和胃大弯部位发展，在胚胎第9周时出现斜肌，最后形成纵肌。如果在某一阶段出现发育障碍就会导致 胃壁肌层缺损 。 2.胃壁局部缺血 在围产期呼吸障碍、低体温和 低氧血症 时，婴儿体内可出现代偿性血液重新分布，使大脑和心脏等重...
先天性副肌强直症 (congenital paramyotonia)为 常染色体 显性遗传，它与高钾型 周期性瘫痪 为一等位 基因病 ，由17号 染色体 的 钠离子通道 SCN4A 基因突变 致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天...
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