诊断 1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。 2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显着减少，这点与常见变异型 免疫缺陷 病不同。 3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。 4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。 5.外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少（<0....
应与 贫血 、 充血性心力衰竭 等相鉴别： 充血 性 心力衰竭 ：心肌衰竭分为 左心衰竭 和 右心衰竭 。左心衰竭主要表现为疲倦 乏力 ， 呼吸困难 ，初起为 劳力性呼吸困难 ，终而演变为休息时呼吸困难，只能 端坐呼吸 。阵发性呼吸困难是左心衰竭的典型表现，多于熟睡之中发作，有 胸闷 、 气急 、 咳嗽 、哮鸣，特别严重的可演变为急性 肺水肿 而表现剧烈的 ...
一种出生时就有的 甲状腺肿大 ,伴或不伴有 甲状腺 功能低下. 第一型碘转运障碍,可能继发于碘运转必需的 细胞表面 蛋白 的合成的改变. 第二型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷引起.其中一种为碘有机合成过程所必需的 过氧化物酶 的缺陷,导致甲状腺肿大性 呆小病 .另一种缺陷是 常染色体隐性 遗传疾病 ,影响 过氧化氢 生成并且和 聋哑症 有关(Penderd 综...
先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 1.新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、 皮肤粗糙 、 生理性黄疸 延迟、 嗜睡 、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、 便秘 、前囟较大、后囟未闭、 腹胀 、 脐疝 、心率缓慢、 心音低钝 等。 2.幼儿和儿童...
早期轻型甲减多不典型，易被忽视或误诊为 贫血 、 特发性水肿 、 肾病综合征 、肾小球肾炎、 冠心病 等。确诊时还应排除低T4或T3综合征，后者常见于伴血浆蛋白低下的慢性肝、肾疾病。如怀疑异位甲状腺，或 甲状腺结节 、颈部肿块的性质未明时，可考虑用甲状腺细针活检或甲状腺显像技术予以鉴别。
西医治疗 治疗原则如下： 1.一旦确诊，立即治疗 不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。 2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。 3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质...
（一）发病原因 先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因及发病率见表2，多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在 甲状腺肿 流行地区，与 缺碘 有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。 根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为： 1.TSH浓度增高 （1）原发性甲低；包括...
应由政府大力推行碘化 食盐 消灭 地方性甲状腺肿 ， 地方性克汀病 亦随之消灭。孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾（1%溶液每天10～12滴），或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素，原则同散发性克汀病。聋哑者应受专门训练。
诊断 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、前庭功能和咽鼓管功能检测，必要的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 鉴别 应与其他先天性疾病引起的 耳聋 相鉴别。还应鉴别遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
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