先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 1.新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、 皮肤粗糙 、 生理性黄疸 延迟、 嗜睡 、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、 便秘 、前囟较大、后囟未闭、 腹胀 、 脐疝 、心率缓慢、 心音低钝 等。 2.幼儿和儿童...
西医治疗 治疗原则如下： 1.一旦确诊，立即治疗 不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。 2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。 3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质...
诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外，无论采用何种筛查方法...
（一）发病原因 先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因及发病率见表2，多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在 甲状腺肿 流行地区，与 缺碘 有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。 根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为： 1.TSH浓度增高 （1）原发性甲低；包括...
应由政府大力推行碘化 食盐 消灭 地方性甲状腺肿 ， 地方性克汀病 亦随之消灭。孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾（1%溶液每天10～12滴），或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素，原则同散发性克汀病。聋哑者应受专门训练。
常发生智能低下，运动发育障碍，身材矮小， 心脏扩大 ，可伴 心包积液 ， 胸腔积液 ，消化道功能紊乱。
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism)是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期中 缺碘 所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。 【病因和发病机制】 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(t4)和三碘甲腺原氨酸(t3)。甲状腺激素的主要原料为碘...
甲状腺功能低下 (hypothyroidism)是 甲状腺素 分泌缺乏 或不足而出现的 综合征 。 甲状腺功能低下的原因 1.先天性甲状腺发育不全:为 遗传性疾病 ，但其 遗传 特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性 甲状腺 发育不全， 放射性同位素 扫描可发现 颈部 残留甲状腺组织，有时为 异位甲 状腺。偶可由母亲患 自身免疫性疾病 、接受...
甲状腺功能低下 (hypothyroidism)是 甲状腺素 分泌缺乏 或不足而出现的 综合征 。 甲状腺功能低下的原因 1.先天性甲状腺发育不全:为 遗传性疾病 ，但其 遗传 特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性 甲状腺 发育不全， 放射性同位素 扫描可发现 颈部 残留甲状腺组织，有时为 异位甲 状腺。偶可由母亲患 自身免疫性疾病 、接受...
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