预防： 1、母亲孕早期避免使用雄性激素、抗癌药物、反应停等； 2、孕早期增强体质，避免感染病毒或弓形体。 术前的准备： 治疗先天性无阴道的时机经详细检查患者有近正常的子宫体、卵巢功能正常，则应在月经韧潮之后选期手术，以利经血引流、性交，经治疗有希望宫内妊娠。若无子宫或 始基子宫 等无生育可能者，最好在结婚前后选期行人工阴道成形术，主要解决性生活问题。
应与原发性 闭经 以及 处女膜闭锁 相鉴别。 原发性闭经是指凡妇女年满18岁或第二性征发育成熟2年以上仍 无月经来潮 者。见于子宫发育不全或缺如等先天性生殖道发育异常、 先天性卵巢发育不全 或缺如，原发性垂体促性腺功能低下及先天性肾上腺皮质增生等疾病，少数应除外下生殖道闭锁引起的假性闭经。 少女至18岁还未月经来潮应去医院检查。根据病史及全面体格检查、必要的...
绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性 腹痛 ，无月经或直至婚后因 性交困难 就诊检...
先天性无阴道以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 （雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
临床上对该先天性异常易于做出诊断。在合并眼部及全身异常的基础上，无虹膜可有4种类型： ①伴有 眼球震颤 ，角膜血管翳， 青光眼 ，而且视力减退； ②有明显的 虹膜缺损 ，但视力较好； ③伴有Wilms瘤（无虹膜-Wilms瘤综合征）或其他泌尿生殖系统的异常； ④伴有 精神发育迟缓 。
先天性无虹膜眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于 虹膜缺损 程度不同，故临床表现不一，但都有 畏光 、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、 角膜混浊 、 白内障 、 青光眼 及 屈光不正 等有关。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹膜...
本病又称先天性 转铁蛋白 缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的 常染色体隐性遗传 疾病 ，患者 血浆 中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现 小细胞 低色素性贫血 和肝、脾、 胰腺 等脏器中大量铁蓄积。 先天性无转铁蛋白血症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于...
先天性无阴道病因学主要有以下几个方面： （1） 染色体异常 ； （2）雄激素不敏感综合症； （3）母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等； （4）孕早期感染某些病毒或弓形体。
诊断 1.青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。 2.伴或不伴 子宫发育异常 。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性 闭经 ，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性 腹痛 、 宫腔积血 、子宫增大。 3.性生活障碍。 4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈， 肘外翻 等畸形。 鉴别 ...
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