先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。
先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性 肠梗阻 症，开腹探查屡见不鲜;在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生;也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。先天性巨结肠须与下列病症相鉴别。 1.新生儿期 (1) 先天性肛门直肠畸形 ：该症为最常见的低位肠梗阻原因。 肛门闭锁 或仅有瘘孔时...
...白血症 ，生长发育均差，加之肠内大量细菌繁殖毒素吸收，心、肝、肾功能均可出现损害.严重时患儿全身水肿，以下肢、阴囊更为显著。 2.临床分型 先天性巨结肠症的分型相当混乱，有人以解剖为依据，有人以临床为准绳，也有人按治疗方法的不同而分类。甚至名词相同而病变范围各异，如“短段型”的定义，有的作者以病变局限于直肠远端为准，而另一些作者则认为病变累及直肠近端，直肠、...
先天性巨结肠 的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。
... (一)治疗 尽可能切除病变肠管是最好的治疗方法。非手术治疗及肠造瘘术，是因病儿年龄或技术条件限制，为维持排便及生长发育而采取的治疗措施。 先天性巨结肠的治疗方法和手术时间尚无统一意见，一般应根据病变的范围、症状的程度、全身的营养状态以及外科医师对所选术式熟练程度的掌握等情况选择具体的治疗方法。 1.保守治疗 此方法的目的是用各种方法达到每天或隔天排便1次，...
先天性巨结肠的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”(aganglionosis)，由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性 肠梗阻 ，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。实际上巨结...
与先天性 尿道憩室 症相似，主要表现为 尿路梗阻 及感染症状。这种巨大的尿道，实际是一个巨大的尿道憩室。
先天性巨尿道症（congenital megalourethra）是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的 尿道下裂 及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状（scaphoid）及梭状（fusiform）两型，往往伴有上尿路先天畸形。 ...
先天性巨结肠 （congenital megacolon，Hirschsprung's disease）是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。病人约90%为男孩，首次就诊多在新生儿期。
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