先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以 神经系统 表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如 肝豆状核变性 （Wilson病）患者中，有的主要表现为 肝功能 障碍，神经系统 症状 轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或 痴呆 。又如 苯丙酮尿症 （phenylketonuria）患者， 代谢障碍 遍及全身各组织，但临床上神...
美国科学家日前通过实验证实，导致唐氏综合征（俗称先天性痴呆）的遗传因素可能比人们此前认识的更为复杂，这意味着医学界必须重新考虑治疗这种疾病的方法。 唐氏综合征是一种严重威胁人类身心健康的疾病，大约每７５０个新生儿就会有一个患有该疾病，患者中半数以上患有先天性心脏病。正常人共有２３对染色体，唐氏综合征患者的第２１号染色体出现了异常，大部分患者有３条２１号染色体...
（一） 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称 Hirschsprung病，是指 结肠 的一部分发生显着扩张与肥大。多见于1～3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性 疾病 ，但传递的准确因素尚未明确。据报 导约有2％的Down 综合征 患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状 ...
先天性心脏病 （congenital heart disease）是指胚胎时期心和大血管发育异常，又称先天性 心脏畸形 。先天性心脏病是新生儿和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的心脏病。其病因和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于胚胎早期（妊娠5～8周，亦即胚胎心脏发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如病毒感染等），影响了心脏的正常发育所致。有...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
先天性心脏病 （congenital heart disease）是指胚胎时期心和大血管发育异常，又称先天性 心脏畸形 。先天性心脏病是新生儿和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的心脏病。其病因和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于胚胎早期（妊娠5～8周，亦即胚胎心脏发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如病毒感染等），影响了心脏的正常发育所致。有...
先天性风疹 或 先天性风疹综合症 (congenital rubella syndrome)是指孕妇在 妊娠 早期若患 风疹 ， 风疹病毒 可以通过 胎盘 感染 胎儿 ，所生的 新生儿 可为未成熟儿，可患先天性心脏 畸形 、 白内障 、 耳聋 、 发育障碍 等。 先天性风疹的病因 1. 风疹 由 风疹病毒 属中外衣 病毒 簇的一种 RNA 病毒引起。 先天性...
先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
常见的 先天性喉畸形 有 先天性喉蹼 和 先天性喉喘鸣 。其他罕见的还有 先天性喉软骨畸形 、 先天性喉裂 、 先天性喉下垂 、 先天性小喉 等。下面主要介绍几种。其余详见相关词条。 先天性喉蹼 概述 在 喉腔 间有一先天性膜状物，名为 先天性喉蹼 ，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与 胚胎发育 异常有关，当 胚胎 30mm时，原声门杓间的封闭 上皮 ...
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