...女性内生殖器，但均小。性腺为条索状，2～3cm长，0.5cm宽，在相当于卵巢的部位。显微镜下观察可见条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪式。门部有门细胞与卵巢网。在孕12周前的45，X胚胎有正常数的原始卵泡，至较大...
...脐膨出是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在脐带周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。...
...诊断 根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 ...
...畸变 如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。 先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。 非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型和多体型。 核型为45，X的...
...小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症 先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年...
...DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征 先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面...
...（一）发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵...
...肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如;肺未发育(aplasia)：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质;肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和(或...
...(一)发病原因 先天性肺发育不全的主要原因可能是胸内肺生长发育的有效容量减少，最常见的原因是膈疝，一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔，从而影响肺的发育。 (二)发病机制 肺未发生表现为肺实质、支气管和肺血管缺如，支气管长度不等，呈囊状结构...
...骨-牙发育不全,Marie - Sainton 综合征,Hulkerant 骨形成不全 先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。...
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