...浆细胞。婴儿直肠黏膜活检极有意义，健康婴儿在生后1个月直肠黏膜就有大量浆细胞，患者则缺少浆细胞。 鉴别 根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相...
...；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。近年在我国各地陆续出现X-连锁无丙种球蛋白血症散发病例，及早准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常...
...[临床表现] 先天性甲状腺功能低下主要表现为智力低下，生长发育迟缓及基础代谢率降低。 胎儿期部分患儿有胎动较少、宫内生存延长(>42周)。出生时可发现前后因较大，体重偏高，约1/3的患儿出生时体重大于平均体重之90%;还可有黄疸、脐疝。...
...先天性甲状腺功能低下 (congenitalhypothyroidism)，或称先天性克汀病 (cretinism)或呆小病，相对于地方性克汀病有时称散发性克汀病，是由于先天性因素使得甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而致生长发育迟缓、智力低下...
...咽分泌物、尿、脑脊液或其他病理组织中分离出风疹病毒即可明确诊断。 鉴别 1.脑炎脑膜炎 先天性风疹患儿中枢神经系统病变占62%，生后数周出现脑膜炎、脑炎，进行性风疹全脑炎是发生于先天性风疹病儿的进行性神经病变。与其他病因引起的脑炎脑膜炎鉴别...
...WHO1985年分类法和全国协作组的调查结果，病因分为以下类型。 1、感染、中毒 占12.3%。感染指出生前、后的脑部感染，如风疹、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染。中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期...
...小儿高氨血症 先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。...
...免疫球蛋白（Ig）具有抗体活性，能与相应抗原专一结合，是体内普遍存在的一类蛋白质。 Ig显著减低 ①见于先天性低丙种球蛋白血症，如 IgG、IgA、IgM三种全缺的Bruton病（仅限于男性），三种Ig缺某一或二种（减少或无能）的...
...血清免疫球蛋白（Ig）的测定是检查体液免疫功能最常用的方法。通常检测IgG、IgM、IgA，这三类Ig就可以代表血清Ig的水平。 Ig显著减低：①见于先天性低丙种球蛋白血症，如 IgG、IgA、IgM三种全缺的Bruton病（仅限于男性）...
...概述： 迟发性低丙球血症疾病是包括一组丙种球蛋白失衡的病症。其特点是患者血中某些Ig含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高;或Ig含量正常而功能不正常等多种病症。患者的Ig缺陷内容亦可随时间的推移而改变。其共同免疫缺陷是B细胞不能合成某些...
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