乳糖 不耐受五大原因 乳糖是奶类含有的一种糖类，在小肠中必须经乳糖酶的水解变为两个单糖，即 葡萄 糖和乳糖后才能被吸收。乳糖酶缺乏的人，在食入奶或奶制品后，奶中乳糖不能完全被消化吸收而滞留在肠腔内，使肠内容物渗透压增高、体积增加，肠排空加快，使乳糖很快排到大肠并在大肠吸收水分，受细菌的作用发酵产气，轻者症状不明显，较重者可出现 腹胀 、 肠鸣 、排气、 腹痛...
先天性虹膜缺乏 ： 虹膜 完全缺失，可直接看到 晶状体赤道 部边缘、 悬韧带 及 睫状突 。可有 畏光 及各种眼部异常引起的 视力 低下，较多患者因进行性 角膜 、 晶状体 浑浊或 青光眼 而 失明 。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或 角膜接触镜 。 先天性虹膜缺乏的原因 多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。 先天性虹膜缺乏的诊断 根据临床即可诊断。 先...
先天性X因子缺乏 ：本病极少见，是 常染色体隐性遗传 ，患者父母常为 近亲婚配 ，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在 凝血 系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似 症状 ， 出血 程度与因子X的浓度有关。 纯合子 型一般均有出血症状， 杂合子 型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。 实验室检查 ， 凝血酶原时间 ( PT )，部分凝血...
临床诊断依据个体 乳糖 不耐受史、临床症状、粪便pH等检查，有氢气呼气试验和乳糖耐量试验、甲烷呼气试验、小肠灌注研究、腹部乳糖-钡餐X线检查、大便常规化验和还原糖测定、空肠黏膜活检和乳糖酶测定、13CO2呼气试验、尿检试验等。全国 佝偻病 防治科研协作组和中国 骨质疏松 与骨关节病委员会组织金域体外诊断试剂研制机构经过两年研究，由王加义研制成一种简便可靠的评...
先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可...
海藻糖酶缺乏 属于 二糖酶缺乏症 临床分类之一。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。 海藻糖酶缺乏的原因 正常人 小肠 黏膜 内有多种 二糖酶 ，如乳糖酶能将 乳糖 分解为 半乳糖 及 葡萄糖 ; 麦芽糖酶 能将 麦芽糖...
应该与后天性虹膜损伤相鉴别。
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。 二糖酶缺乏症的病因 (一)发病原因 正常人 小肠 黏膜 内有多种 二糖酶 ，如乳糖酶能将 乳糖 分解为 半乳糖 及 葡萄糖 ; 麦芽糖酶 能将 麦芽糖 分解为葡萄糖及 异麦芽糖 ;异...
...ggs凝血活酶生成试验可与 血友病甲 和 血友病乙 鉴别。狼疮抗凝物质可使PTT延长，PT正常，狼疮抗凝物质的实验室检查可资鉴别。获得性FⅪ缺乏症的鉴别在于此类患者存在自身抗体，可用抗体筛选试验鉴别，常发生于 系统性红斑狼疮 病例。 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏 的诊断必须与继发于 维生素K缺乏 的获得性FⅩ减少相鉴别 肝脏疾病和华法林也可以表现出因子Ⅹ缺乏的症状，...
除 血友病甲 和 血友病乙 之外的凝血因子缺乏中，因子Ⅹ缺乏患者的临床出血表现最为严重。在2/3的患者中可能发生血肿和关节出血，因子Ⅹ活性低于1%时，患者出现严重出血，当FⅩ水平≥10%，可能仅表现为轻微出血。FⅩ活性低于1%的患者临床表现与 血友病 甲类似。 根据临床出血症状、遗传类型和实验室检查进行诊断，FⅪ：C测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断...
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