长期以来，儿童矮小是最令家长困惑的。笔者经过15年的调查摸索，初步认定少年型 甲状腺功能低下 (少年型甲减)是导致儿童矮小的重要病因。 据报道，儿童矮小发病率在2%左右，而国内先天性甲减(克汀病)发病率仅为1/7000，垂体性侏儒症发病率为1/8500。由此可见，除上述两种疾病和极少数家族性矮身材、体质性青春期延迟外，大量的矮小儿童属于少年型甲减的范畴。 少...
本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因...
本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。 1.半身肥大 躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致 脊柱侧弯 。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。 2.出生低体重 出生时低体重及...
（一）发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 （二）发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有 染色体异常 ，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等...
生殖系统先天异常 (congenital anomaly of reproductive system)，男、女生殖器官与生俱来的 发育异常 。男女两性的 生殖系统 有共同的起源，但在 胚胎发育 过程中逐步 分化 。至出生时其结构及功能均明显不同（见 性分化 ）。因此男女生殖系统先天 畸形 的表现迥异。男性 泌尿系统 与生殖系统共用一个排出道── 尿道 ，因...
诊断 本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。 鉴别 与单纯性先天性心血管病相鉴别，与 性早熟 鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。
下肢长短之差可导致 脊柱侧弯 ，多发性畸形， 智力低下 ，肾功能异常， 低血糖 发作倾向，并有Wilm瘤等。
Rett 综合征 是一种严重影响儿童精神运动发育的 疾病 ， 发病率 为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降， 孤独症 行为，手的失用，刻板动作及 共济失调 。 儿童精神运动发育异常的原因 其病因及 遗传 方式尚不清楚。 儿童精神运动发育异常的诊断 (一) 九项必须标准： 1、出生前及 围产期 正常; 2、出生6个月(可以...
眼睑 先天异常可以单独发生，也可以和面部其它部位的先天异常同时存在。 一、 内眦赘皮 （epicanthus） 为 鼻根 至 眉内 端竖立的半月状 皮肤 皱折，遮盖 内眦 及 泪阜 。多数由上睑向下延伸，少数由 下睑 向上伸展，后者称倒向性内眦赘皮。本病属 常染色体 显性 遗传 ，通常为双侧性，多见于儿童时期，特别是 鼻梁 扁平者。赘皮遮盖 泪点 、泪阜及部...
肠旋转异常是指在 胚胎 期中肠发育过程中，以 肠系膜上动脉 为轴心的旋转运动不完全或异常，使 肠道 位置发生 变异 和 肠系膜 附着不全，从而引起 肠梗阻 或 肠扭转 。大概在6，000个出生 婴儿 中有1例。多数在 新生儿期 出现 症状 ，少数在婴儿或儿童期发病。男性 发病率 比女性高1倍。 先天性肠旋转异常的病因 如果肠管的正常旋转过程，在任何阶段发生障...
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