...初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。 根据...
...初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉着、...
...较强的关节病变最明显。如果在青少年时期发病而且较为严重时，可因骺板软骨被侵犯，早期化骨，骨生长早期停止，而引起短指和短趾畸形；发病越早，病变越重，长骨的生长发育也越差，患者成年后身材矮小（大骨节病性侏儒）。...
...胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒 软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic ...
...《廣韻》章俱切，音朱。侏儒，容貌短小也。《禮·王制》瘖聾跛躃斷者，侏儒百工，各以其器食之。《註》侏儒，短人也。 又伶侏，古樂人名。 又梁上短柱亦曰侏儒。《禮·明堂位註》棁畫侏儒。俗作株檽，非。...
...《唐韻》人朱切《集韻》《韻會》汝朱切，𠀤音襦。學者之稱。《揚子·法言》通天地人曰儒。《周禮·天官》四曰儒，以道得民。 又侏儒，短人也。 又侏儒，柱名，與株檽同。《韓愈·進學解》欂櫨侏儒。 又與偄同。《隸釋魯峻孟郁𥓓》儒作偄。...
...《唐韻》人朱切《集韻》《韻會》汝朱切，𠀤音襦。學者之稱。《揚子·法言》通天地人曰儒。《周禮·天官》四曰儒，以道得民。 又侏儒，短人也。 又侏儒，柱名，與株檽同。《韓愈·進學解》欂櫨侏儒。 又與偄同。《隸釋魯峻孟郁𥓓》儒作偄。...
...诊断 根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。 鉴别 本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。 ①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。 ②软骨...
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