基因组 是 生物 的 生殖细胞 中所含全部 基因 的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码 蛋白质 的 结构基因 大约有100 000个，每个 单倍体 DNA 含有3.2×109bp，分布在24条 常染色体 和X，Y 性染色体 上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。 基因定位 （gene location）是用一定的方法将基因确定到 染色体 的实...
多基因遗传病 是一类病因复杂， 发病率 高的 常见病 ， 多发病 。 多基因遗传 的 疾病 或性状受控与多对 等位基因 ，也可以说受多个 微效基因 控制，微效基因没有 显性 与隐性之分，是 共显性 的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑 遗传因素 和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因...
基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是 生物 的 遗传 物质，是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...
1.HLA的家系遗传 HLA单体型可作为一个单位遗传给子代，其遗传示意图见图6-6。a、b、c、d是双亲或子代HLA单体型的代号；1、2、3是HLA-A抗原，?为末检出HLA-A抗原；5、7、8、12是HLA-B抗原。 基因频率和基因平衡定律基因频率指在群体中某一等位基因出现在机率与该群体全部等位基因可以世代维持不变。HLA基因频率亦符合这一定律。在群全中，...
多基因 遗传 （polygenicinheritance）是指 生物 和人类的许多 表型 性状由不同座位的较多 基因 协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加...
小鼠的组织兼容性抗原有几十种以上，由常染色体H-1、H-2、H-3……、H-30等基因编码（H表示组织兼容性histocompatibility）,此外，还受小鼠性染色体基因（雄性为XY，雌性为XX）控制。其中H-2抗原为小鼠主要组织相窜性抗原系统，而其他抗原均系次要组织兼容性抗原系统。MHC在小鼠即为H-2，目前对H-2系统研究得较为清楚，位于第17对染色...
一、HLA的基因组成 人类 的MHC称为HLA复合体，位于第6对染色体的短臂上，长度为4分摩（centimorgan，cM），约为4000kb。整个复合体上有近60个基因座，已正式命名的等位基因278个。根据编码分子的特性不同，可将整个复合体的基因分成三类：Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因（图6-2）。 图6-2HLA基因结构示意图 1．类基因区位于着丝点的远端，主要包...
一、HLA的基因组成 人类 的MHC称为HLA复合体，位于第6对染色体的短臂上，长度为4分摩（centimorgan，cM），约为4000kb。整个复合体上有近60个基因座，已正式命名的等位基因278个。根据编码分子的特性不同，可将整个复合体的基因分成三类：Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因（图6-2）。 图6-2HLA基因结构示意图 1．类基因区位于着丝点的远端，主要包...
与 肿瘤发生 相关的 基因 可分为两大类：一类称为 癌基因 （oncogenes）,它们能促进 细胞 的生长和 增殖 ；另一类称 肿瘤抑制基因 （tumor-suppresor gene）或 抑癌基因 ，它们能调节细胞的生长和 分化 而抑制 肿瘤 的发生。这两类基因的作用正好相反。它们的异常，或增强细胞生长和增殖，或去除正常的生长抑制，结果都会导致肿瘤发生。...
一、HLA的基因组成 人类 的MHC称为HLA复合体，位于第6对染色体的短臂上，长度为4分摩（centimorgan，cM），约为4000kb。整个复合体上有近60个基因座，已正式命名的等位基因278个。根据编码分子的特性不同，可将整个复合体的基因分成三类：Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因（图6-2）。 图6-2HLA基因结构示意图 1．类基因区位于着丝点的远端，主要包...
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