中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
丙酮 酸是糖、脂肪、 蛋白质 转化过程中的一种形式。遗传性丙酮酸 代谢 紊乱可引起各种各样的障碍。 丙酮酸，是 细胞 供能成分线粒体的能量来源。丙酮酸代谢紊乱会扰乱 线粒体 的功能，引发各种 症状 ，例如： 肌肉 损伤、 精神发育迟缓 、 癫痫 、 乳酸 堆积导致体内 酸过多 （ 酸中毒 ）或心、肺、肾、 肝功能 衰弱。本症可能在 婴儿 早期至成人晚期的任何...
提示 ：本条目的主题不是 磷酸烯醇丙酮酸羧化酶 。 磷酸烯醇丙酮酸羧化激酶 PDB 对1khb的渲染 鉴定 标志 PEPCK Pfam （蛋白家族查询站） PF00821 InterPro （蛋白数据整合站） IPR008209 PROSITE （蛋白数据站） PDOC00421 SCOP （蛋白结构分类数据站） 1khf 现有可用的蛋白结构： Pfam s...
丙酮酸是糖代谢酵解过程中的产物，能氧化成二氧化碳和水。正常情况下，血内乳酸和丙酮酸维持一定比值(9左右)。当机体处于缺氧代谢情况下，丙酮酸则被还原成乳酸，使比值上升，缺氧越严重比值越高。血清丙酮酸测定可推测 循环衰竭 的严重程度。
丙酮酸是糖代谢酵解过程中的产物，能氧化成二氧化碳和水。正常情况下，血内乳酸和丙酮酸维持一定比值(9左右)。当机体处于缺氧代谢情况下，丙酮酸则被还原成乳酸，使比值上升，缺氧越严重比值越高。血清丙酮酸测定可推测 循环衰竭 的严重程度。
丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸酯和ADP转变成丙酮酸和ATP的磷酸基转移酶，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断 心肌梗死 。
丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸酯和ADP转变成丙酮酸和ATP的磷酸基转移酶，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断 心肌梗死 。
...准差以上。 ②2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)：(12.27±1.87)μmol/gHb，PK缺陷时较正常增加2倍以上。 ③磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)：(12.2±2.2) μmol/LRBC，PK缺陷时较正常增加2个标准差以上。 ④2-磷酸甘油酸(2-PG)：(7.3±2.5) μmol/LRBC，PK缺陷时较正常增加2个标准差。 2.红细胞PK缺陷...
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。 白血病 、 再生障碍性贫血 、 骨髓增生异常综合征 ，化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别，但有时此二者的鉴别相当困难，因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血表现，有时需要进行随诊和仔细分析。
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