...名患者中72人有双亲之一患癌,男性与女性各47和48人,接近1:1,符合常染色体显性遗传。图9-1 癌家族G部分系谱图2.家族性癌 家族性癌(familialcarcinoma)是指一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤,例如,12%-25%的...
...家族史提示为FNMTC的患者,需对所有可能致病的家族成员都进行体格检查。虽然还不清楚间隔多长时间需要对危险人群进行检查,但由于甲状腺癌是一种生长相对较缓慢的肿瘤,建议对危险人群每年进行一次检查。如果体检发现存在甲状腺肿物,则必须采取进一步...
...研究表明,直系上代有者,其中风发生率要比一般人高2.5倍。 为什么中风在一些家族中发病率高呢? 专家调查表明,他们植物神经功能不健全,血管张力不稳定,脂肪、蛋白质代谢和凝血机制有障碍。在缺血性中风患者的家属中,高胆固醇血症和血液高凝状态的...
...译法,选择凝集素一词似较为妥当。(一)selectin分子的基本结构selectin分子为Ⅰ型穿膜的糖蛋白,可分为胞膜外区、穿膜区和胞浆区。selectin家族各成员胞膜外部分有较高的同源性,结构类似,均由三个结构域构成。(1)其外侧氨基端...
... familial neonatal seizures。bfns)由rett等人于1964年首次报道。迄今已报道300多例。 【病因学】 目前认为本病与遗传有关,所报道的病例均有惊厥家族史。家族成员中的癫痫类型包括新生儿惊厥及其他特发性...
...更大。遗传性表现最突出的是视网膜母细胞瘤,但发病率极低。大量临床资料证实,家中有癌症患者,后代不一定患癌。 此外,在世界上还发现极少数的癌家族,这样的家庭中约三分之一成员先后患癌,而且男女发病率一样,多患同一种癌,这样的癌家族肯定与遗传有关...
...中风分出血性(脑溢血)和缺血性(脑梗塞)两种,而以后者居多,几乎占80%左右。脑梗塞若在发病后没有得到及时的救治,结果往往“非死即残”。近年来,国外推行治疗“时间窗”的概念,并成功地使用溶栓疗法,使缺血性脑卒中的预后大为改观。 脑梗塞发生...
...隆基因零的突破。据耳聋基因检测技术负责人、湘雅医院耳鼻咽喉科冯永副教授介绍,遗传性(即先天性)耳聋患者与其家族有着密切关联,如果在某个家族中发现了耳聋致病突变基因,只要对这个家族成员中妊娠期达6个月以上的实施产前基因诊断,及时阻断这种基因在...
...)仍保持有足够的肾功能。怀孕对轻微病变患者肾脏功能无显着影响,但可能使较严重患者肾功能加速恶化。 2.听力缺失 奥尔波特综合征患者听力丧失不是先天性的,而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中,听力的损害往往伴随着...
...血流量减少。血液检查显示总胆固醇和甘油三酯水平增高。胆固醇组成大多是VLDL胆固醇。Ⅲ型高脂蛋白血症患者常常有轻度糖尿病,且血尿酸水平升高。Ⅳ型高脂蛋白血症,是一种常见的疾病,往往影响家族中几个成员,患者甘油三酯水平增高,动脉粥样硬化的危险增加...
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