... anemia major）又称库理贫血（Cooleys anemia），这是β地中海贫血纯合子、β和β 地中海贫血双重杂合子或β 地中海贫血纯合子或δβo纯合子。是我国常见的一种地中海贫血。本症患者双亲均为β-地贫杂合子，其子女中获得重症...
...积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、...
...【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等...
...行之有效的方法。 2.地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。 3.维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。 4.婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查...
...在我国南方沿海地区，常可看到一种长相特殊的孩子：头大，额部隆起，颧骨突出，鼻梁凹陷，嘴唇厚，两眼距离宽。这就是地中海贫血孩子的特殊面容。 地中海贫血是一种遗传性疾病，最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的，所以称为“地中海...
...多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-...
...积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、...
...地中海型贫血是一种遗传先天性的贫血，在台湾相当普遍。近年来 因为医学知识的普及较为大家熟悉，但也常造成一些无谓的恐慌。地中 海型贫血可以依基因变异的情况分成不同的严重程度。轻型的对患者本 身通常无碍，不须过份担心。要注意的是配偶是否也有...
...地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重...
...25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状，重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10％以上有轻度贫血。地中海贫血患者症状类似，但严重程度不同，多数病人...
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