身具此种 畸形 者，体内实际只有一种 性腺 ，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外 生殖器 的外观，却是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观，却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性人。假两性人实际上是一性人，即或者是男性或者是女性，只是由于其生殖器官外观呈异性特征，导致表里不一。 假两性畸形 包括两...
两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为 真两性畸形 。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为事九者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。
两性畸形 又称两性人，它包括各种因 染色体异常 、性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。两性畸形（hermaphroditism 或ambiguous genitalia）是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。
一、病因分 (一) 真两性畸形 (二)假两性畸形 1.男性假两性畸形。 2.女性假两性畸形。 二、机 理 1.性染色体畸变 在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素所控制，如新生个体的染色体组型为46，XX，即发育成女;染色体组型为46，XY，则发育成男。因为Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而X染色体上则缺乏此种基...
（一）真 两性畸形 真两性畸形 比较罕见，一个个体内有两种发育不全的性腺（卵巢和睾丸）。在阴囊（阴唇）处，腹股沟或腹（盆）腔内一侧为卵巢睾丸，另一侧是卵巢或睾丸，也可能双侧均为卵巢睾丸。盆腔内有子宫，多数发育不全。可有周期性 血尿 和 下腹痛 或阴囊痛。患者多数属于男性表现，乳房发育比较多见，也出现某些女性体征如体形苗条，腋毛、 阴毛 及胡须稀少，喉结平，声...
诊断 根据上述症状和实验室检查可确诊。出生后，如对小儿的性别发生怀疑时，可进行性染色质、性染色体和尿17-酮、尿17-羟类固醇检查，若检查结果和性征表现不一致时，应引起注意，并作进一步检查，必要时剖腹探查以决定性别。 鉴别 两性畸形 应注意鉴别 真两性畸形 和假两性畸形人，假两性畸形尚应鉴别时 男假两性畸形 抑或女假两性畸形，依靠实验室检查结果可确诊。
两性畸形 是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。 两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型、女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细...
（一）发病原因 造成男假两性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睾酮正常，但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷，当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假 两性畸形 。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他 染色体异常 导致性腺发育不全。 （二）发病机制 男假两性畸形的发生...
在孕期，特别是孕早期，孕妇如服用 孕激素 、 雌激素 及 雄激素 ，均有可能使女性 胚胎 或 胎儿 男性化 。 非肾上腺素增生性假两性畸形的病因 (一)发病原因 母亲和外源性 雄激素 增多引起的 性分化 异常，包括第1孕季应用具有潜在性雄激素活性的 孕激素 (19-去甲基 睾酮 衍生物 ，包括 炔孕酮 、 炔诺酮 、异炔诺酮、 达那唑 、 孕三烯酮 、左炔诺...
（一）发病原因 真两性畸形的原因可能是： ①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致； ②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果； ③Y染色体向X染色体易位； ④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。 （二）发病机制 为常染色体隐性遗传，真 两性畸形 核型为46，XX占60%，核型为46，XY占20%...
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