...苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症 苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性...
...一钱）孕妇尿涩，小便小道热痛者，名子淋∶冬葵子 木通 粉草（各一钱） 条芩 芍药 赤茯苓（各二钱）孕妇腹中胎鸣，因悬高而胎失气管，故有此症，名子鸣∶川芎（三钱） 川连（二钱）妊妇小便频鸣，名为转胞，气虚血热也∶人参 茯苓 条芩（各二钱） 归身...
...（化肺气） 车前子 木通 莲肉 黄连 块滑石 猪苓 泽泻 瞿麦 灯心 升麻（炒） 柴胡（炒）膏淋加黄柏，冷淋加沉香、木香，热淋宜本方加淡竹叶，血淋加蒲黄、地榆，石淋加生淡竹叶，利小便药内少加升麻、柴胡，不然气不行也。儿溺白尿，由饮食不节，致...
...（一）发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。 （二）发病机制 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，...
...以上阳性，或1次阳性，但操作正规有阴性对照、结果可靠，即时重复仍阳性者；有溶血的其他直接或间接证据，有肯定的血红蛋白尿出现；能除外其他溶血特别是遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症和阵发性...
...溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。 （2）“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷：即...
... 2.水化尿液 多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上；因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。 3.对症治疗 （1）碱化尿液：胱氨酸尿患者可服...
...gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高（平均为151mg/gCr），只有2位成员平均年龄达44岁，但尿胱氨酸浓度正常。本研究提示，每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。 ③躯体矮小，智力发育迟缓：可能与...
...小儿高胱氨酸尿症 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。...
...PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要...
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