...大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中，要分解核酸产生核苷和游离碱基。细胞利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸的过程称为补救合成(saluage pathway)。与从头合成不同，补救合成过程较简单，消耗能量亦较少。由二种特异性不同的...
...粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除...
...提示C2缺陷患者具有完整的单倍体型。现有C2缺陷的单倍体型都是这些原始突变派生而来，目前已知C2缺陷患者，常反复发生由肺炎球菌、金黄色葡萄球菌、萘瑟菌和流感杆菌所致的肺炎、脑膜炎或菌血症。HLA-A和HLA-B基因与抗原识别及其免疫反应有关，...
...细胞在IgG亚类的最终阶段起重要作用，其功能缺失也可导致某些IgG亚类缺乏症。此外，当辅助性T细胞中的Th1/Th2功能、数量失衡时也可导致IgG亚类缺陷。 当IgG2缺陷时，易发生肺炎球菌、链球菌和b型嗜血流感杆菌等细菌所致的感染；当IgG...
...CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步降解，而在肝及组织内贮积，并大量随尿排出。虽然酶的缺陷不同，但4型的症状完全相同，临床上不能区分。4...
... 重度缺陷病儿的CDL8分子表达不足正常人的1%，病情严重，常于婴幼儿期死于反复感染；中度缺陷者CDL8为正常人的2.5%～30%，病情较轻，表现为严重的牙龈炎和牙周炎，外伤或手术伤口经久不愈，可存活到成年期。...
...（一）发病原因 已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病，可分为12种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝...
...减退的鉴别和决定甲减的原因.多内分泌腺缺陷可提示下丘脑-垂体衰竭.几乎所有病例垂体促激素血浆水平提高证明是周围性缺陷,罕见情况有下丘脑-垂体功能不足同样作为Ⅱ型综合组成成分....
...（一）发病原因 胸腺癌是指的来源于细胞学恶性的胸腺上皮的肿瘤。与侵袭性（同样具生物学恶性）的异常新生物但细胞学良性的胸腺瘤在临床行为上显着不同。 （二）发病机制 病理分型：Marchevsky的组织学分型是目前最常采用的方法，胸腺癌可分为...
...Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,麦卡德尔病 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病...
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