1．两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上 ，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个并指症（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 并指症是常染色体性遗传病，因此母亲的基因型为XXBb...
遗传 （heredity）是 生物 亲代 与 子代 之间、子代个体之间相似的现象。遗传，一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。例如，父亲是 色盲 ，女儿 视觉 正常，但她由父亲得到色盲 基因 ，并有一半机会将此基因传给他的孩子，使显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有，但从基因的连续性来看，代代相...
遗传 （heredity）是 生物 亲代 与 子代 之间、子代个体之间相似的现象。遗传，一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。例如，父亲是 色盲 ，女儿 视觉 正常，但她由父亲得到色盲 基因 ，并有一半机会将此基因传给他的孩子，使显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有，但从基因的连续性来看，代代相...
肿瘤的遗传 (cancer genetics)，从人群、个体、 细胞 或 分子 水平上阐明 肿瘤 与 遗传 的关系。从细胞水平看， 恶性肿瘤 就是一种 遗传病 。因为，恶化了的细胞如果不能把恶性特征遗传给子细胞，就根本不会发生临床上的肿瘤。但从家族和个体的水平看，一般认为只有大约3％的恶性肿瘤是遗传的，即由单个 基因 决定，依孟德尔 显性 或隐性规律遗传。如...
细胞遗传学 是遗传学与 细胞学 相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、 重组 、连锁、交换等遗传现象的 染色体 基础以及 染色体畸变 和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种 生殖 方式如无 融合生殖 、单性生殖以及 减数分裂 驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些...
遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类 存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。 1.染色体多态性 染色体的多态性又称...
单基因 遗传病 简称 单基因病 （monogenicdisease;single gene disorder）是指单一 基因突变 引起的 疾病 ，符合 孟德尔遗传 方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传病遗传方式最常用...
遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类 存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。 1.染色体多态性 染色体的多态性又称...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 单基因病的遗传方式 常染色体遗传 性染色体遗传 两种单基因病或性状的遗传规律 单基因病的遗传异质性与遗传方式 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 基因突变致蛋白质合成异常 血红蛋白病 正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 血红蛋白病的分类和分子基础 免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活...
1．癌家族 癌家族（cancerfamily）是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％），发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌）发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9－1），经地70多年（1895年开始）间的五次调查，有些支系已传至第七代，在842名后裔中共发现95名癌患者，其...
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