...小儿Cockayne综合征,小儿Neill-Ding-Wall综合征,小儿长肢侏儒综合征,小儿染色体20-三体综合征,小儿小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征,小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合症 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(...
...小儿弥漫性体血管角质 血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm),又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- ...
...(一)发病原因 本病为染色体畸变疾病,病因仍不清楚。 (二)发病机制 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰,似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡,出现不同程度...
...这一综合征原先被认为只是慢性酒中毒的特征性症状,曾定名为柯萨可夫综合征(Korsakov syndrome),其病理改变位于乳头体、海马、视丘内背侧核群等间脑-颞叶结构。慢性酒中毒伴发硫胺缺乏为较多见的病因,但胃癌以严重营养不足伴发硫胺...
...这一综合征原先被认为只是慢性酒中毒的特征性症状。曾定名为柯萨可夫综合征(Korsakovsyndrome)。其病理改变位于乳头体。海马。视丘内背侧核群等间脑-颞叶结构。慢性酒中毒伴发硫胺缺乏为较多见的病因。但胃癌以严重营养不足伴发硫胺缺乏...
...Alzheimer病之间,以波动性认知功能障碍、视幻觉和帕金森病综合征为临床特点,以路易体(Lewy body)为病理特征的神经变性疾病。...
...诊断 由于腭裂,食物易呛入气管与耳咽管,故易并发吸入性肺炎与中耳炎。 本病征根据上述临床特点即可进行诊断。 鉴别 本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。...
...表现运动发育停滞和婴儿期反射持续,反射性高以及肌张力的改变。当诊断或原因不确定时,脑部的CT或MRI可能有帮助。 鉴别 脑性瘫痪综合征常需要与以下疾病鉴别: 1、孤独症先天性韧带松弛症; 2、三体综合征; 3、异染性脑白质营养不良; 4、GM...
...第三腰椎横突综合征是腰痛或腰腿痛病人常见的一种疾病,好发于青壮年体力劳动者。由于第三腰椎横突特别长,且水平位伸出,附近有血管神经束经过,还有较多的肌筋膜附着。在正位上第三腰椎处于腰椎生理前凸弧度的顶点,为承受力学传递的重要部位,因此易受...
...小儿Klippel-Feil综合征,小儿短颈综合征,小儿骨样斜颈综合征,小儿颈胸椎体先天性骨结合综合征,小儿颈椎融合综合症,小儿颈椎先天性融合,小儿先天性颈蹼综合征 颈椎融合综合征(Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节...
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