...SRD5A2基因定位于2p23，有5个外显子，最适pH值为酸性，主要在生殖器皮肤和前列腺表达，在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少，在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。...
...在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500 U/(m2·d)，连续3天，正常男性婴儿(17天至6个月)的T/DHT比值为5.2±1.5，青春期前男孩(6个月至14岁)为11±4.4，而本病患者则显著增高。青春期后T/DHT比值的正常范围...
...(一)治疗 早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展...
...叶酸主要存在于豆类、菠菜、番茄、胡萝卜、梨、菠萝、柑橘、胡桃、蛋、鱼等食物中。人体内叶酸总量5～6毫克，每升红细胞中叶酸含量应超过140微克为宜。但它不能由机体产生，而只能从有关食物中摄取，或由药物供给。 我国是神经管畸形高发国，发病率...
...阴道，其余的患者可以是尿生殖窦存留、阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。 诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的男性假两性畸形或男性假两性畸形在青春期出现男性化又没有男子乳房发育的患者，都要考虑存在本病的可能性...
...沙眼的患病率和严重性是有效的，但这种治疗被认为是抑制性的，而不是治愈性的，故需长期使用才能加强其疗效。 1.持续治疗：1%四环素眼膏，每曰2次，共计6个月。 2.间断治疗，2次/每曰，连续5天/月。或1次/每曰，连续10天/月，至少连续用药6...
...痛止。涂药2～4次后水疱干涸，糜烂处涂药24小时后结痂。一般用药2～6天可止痛。 季德胜蛇药 （又名南通蛇药片） 取该药适量，加75%酒精适量搅成糊状，涂于患处，每天5～6次；同时每天内服该药3次，每次10片。一般5天可治愈。 西黄丸 ...
...西医治疗 1.去除病因 询问病史，了解病因，治疗消化道疾病、慢性消耗性疾病及感染等造成维生素B6缺乏的疾病，以去除病因。 2.调整饮食 维生素B6推荐的每天适宜摄入量，6个月以下的婴儿为0.1mg，较大婴儿增加为0.3mg;1～3岁为...
...患有Crohn病或腹腔疾病引起吸收不良。 2.长期应用某些药物 最重要的是异烟肼，它与磷酸吡哆醛形成的复合物使其失去作用。其他有环丝氨酸、青霉胺、口服避孕药、左旋多巴等均能使维生素B6失去活性或排泄增多而引起维生素B6缺乏。 3.酗酒 由于...
...类固醇5α-还原酶2缺乏综合症 雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体...
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