...结果使LDL受体的结合LDL的能力降低；④第四种是受体结合LDL后不能内移，这种突变点在外显子16～18kb，即编码跨膜结构域的一段基因。LDL受体的四种级别变异类型如图6-3所示。图6-2 LDL受体基因结构及其家族性高胆固醇血症的...
...结构及功能1.受体亲和性含ApoB100的脂蛋白可以与LDL受体以高亲和力结合，肠道分泌的ApoB48不是LDL受体的配体，所以肝脏不能清除完整的CM。2.基因结构人LDL受体基因长度45ku，由18个外显子和17个内含子组成。3.LDL受体...
...LDL受体是一种多机能蛋白，由836个氨基酸组成的36面体结构蛋白，分子量约115kD。由五种不同的区域构成（见图6-1），各区域有其独特的功能。图6-1 LDL受体与VLDL受体结构1．配体结合结构域配体结合结构域由292个氨基酸残基...
...LDL受体相关蛋白质（LDL receptor related protein ,LRP）是Herz等于1988年发现，其组成及结构与LDL受体类同，可能属于残粒受体（remnant receptor）的一种。其后证明，LRP又是α2-...
...LDL受体相关蛋白质（LDL receptor related protein ,LRP）是Herz等于1988年发现，其组成及结构与LDL受体类同，可能属于残粒受体（remnant receptor）的一种。其后证明，LRP又是α2-...
...浓度升高，可能出现下述几种情况：①抑制HCGCoA还原酶，以减少自身的胆固醇合成；②抑制LDL受体基因的表达，减少LDL受体的合成，从而减少LDL的摄取，这种LDL受体减少的调节过程称为下调（down regulation）；③激活内质网酰基...
...“深埋”于胞浆之中。二、LDL受体基因结构人LDL受体基因长度45kD，由18个外显子和17个内含子组成共长达2535bp。LDL受体基因如图6-2所示。外显子1编码短的5'侧序列及信号肽。内含子1在信号肽远端2个氨基酸处中断编码序列。配体...
...富含疏水氨基酸残基，属于跨膜蛋白，起着固系于细胞膜中的“抛锚”作用。这个区域若有缺陷则影响受体的细胞外分泌。5.胞液结构域位于细胞膜的胞质侧，由50个氨基酸残基组成，C-末端位于胞质并“深埋”于胞质之中。（二）LDL受体基因结构及功能1....
...VLDL受体有97%的同源性，同人LDL受体有76%的同源性。已证实它的mRNA在组织中高度表达的结果，对这些组织细胞的脂肪酸代谢功能具有重要的意义，如肌细胞、脂肪细胞、心脏、脑和胎盘细胞等。图6-5 LDL受体与VLDL受体基因结构的异同...
...VLDL受体有97%的同源性，同人LDL受体有76%的同源性。已证实它的mRNA在组织中高度表达的结果，对这些组织细胞的脂肪酸代谢功能具有重要的意义，如肌细胞、脂肪细胞、心脏、脑和胎盘细胞等。图6-5 LDL受体与VLDL受体基因结构的异同...
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