...遗传携带者(geneticcarrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括:①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中...
...血友病兄弟的妇女,是血友病基因携带者的危险率为50%。如果筛查结果,她不是致病基因携带者,她就没有传递这种基因的实际危险,就不需要作其他有创性产前检查。为确定某一疾病在家系中的遗传类型,更好估计再发危险率,往往需要筛查数个家庭成员,包括已患病...
...由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者,指导其婚姻和...
...目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。如检出携带者,指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及...
...遗传性疾病系由遗传物质异常所引起,怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚:预防患病个体出生,并发症状发生,检出携带者等预防措施,以减少遗传病的发病率,促进胎儿和新生儿正常生长发育。(一)避免...
...遗传性疾病系由遗传物质异常所引起,怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚:预防患病个体出生,并发症状发生,检出携带者等预防措施,以减少遗传病的发病率,促进胎儿和新生儿正常生长发育。(一)避免...
...无症状乙肝病毒携带者的形成主要与机体免疫功能低下有关;还与年龄、性别及遗传等因素密切相关。 乙肝病毒携带者中大部分属于病毒复制不活跃,传染性比较弱。只有少部分病毒复制活跃,具有传染性。乙肝不会通过空气、消化道、饮食、同室工作、交谈、一起进餐而...
...男女发病率相等。 ②性联遗传,也称x-联锁遗传。其主要遗传特点是:几乎全部见于发病,仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而...
...的致病基因才发病。如果只是其中一个基因是致病的,而另一个基因是正常的,则不发病,只是致病基因携带者,譬如父母亲都不是近视眼,但他们都是高度近视基因携带者,在他们本人不显示近视,但他们的致病基因遗传给孩子,使孩子具备了两个近视基因,故而使孩子...
...遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。...
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