...据最新一期《循环》杂志报道，美国weillcornell医学院分子实验室的科学家们近日定位了一种家族性主动脉瘤(faa)的致病基因。 动脉瘤破裂是临床上一种常见的导致病人突发性死亡的病因。大约有1/5的动脉瘤患者是由遗传所致。 与其他一些...
...病人进行了遗传性和基因突变等方面的分析，并选择了２２１个具有年龄、性别、种族可比性的帕金森病病人进行比较，结果发现基因突变在家族性帕金森病病人中有非常显著的意义。 这个新发现的突变基因从２个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先，它在转基因细胞...
...可能存在FNMTC的致病基因。也有研究发现，FNMTC患者同时患乳腺癌和肾细胞癌的机会增大。? FNMTC中的部分家系属于一些家族性多器官易患肿瘤疾病，其甲状腺肿瘤是这些疾病多器官病变的主要部分或组成部分。目前已知与甲状腺非髓样肿瘤有关的...
...和连锁分析，发现在人类第4号染色体的某个区域中存在雀斑致病基因。 据张学军介绍，此前国内外遗传皮肤学前沿科研资料中还没有这方面的记载，因此这是世界上首次给雀斑致病基因定位。记者了解到，这项研究的学术论文已在国际权威刊物《皮肤科学研究杂志》上...
...，龚晓华介绍了自己的研究进展。由他率领的研究小组继1997年利用遗传手段发现白内障的致病基因之后，目前又通过建立老鼠模型研究，发现了某种老鼠模型的基因突变与人的基因突变有相似性。“这对研究白内障的致病机理具有重要意义。” 他介绍说，作为...
...这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。 ...
...发病率明显增高。 3.遗传学因素的作用 研究表明，腹主动脉瘤具有家族遗传的倾向。Johnson和Koepsell对250例腹主动脉瘤患者及对照者的家族史进行了比较，发现19.2%的患者与已知的动脉瘤病人具有一级血缘关系，而在对照者中仅为2.4...
...也显著低于正常人群。而且，这些发现还从被敲除LRP5基因的小鼠身上得到了证实。此外，他们还采用体外表达和器官培养方法，证明LRP5基因在成骨细胞增殖和分化中起着重要的作用。 龚瑶琴教授告诉记者，目前他们正在进一步研究该致病基因在调节骨密度的...
...的传输，这种蛋白质在痛觉神经末段的浓度极高，当疼痛来袭的时候能够增大，刺激神经向大脑发送电子信号，然后人们才能感觉到疼痛。 该发现意味着在不久的将来，基因疗法可能让饱受慢性疼痛折磨的病人彻底摆脱痛苦。如果“疼痛阀门”能够被人类控制，我们将...
...(mmps)，所以研究人员在小鼠中观察非选择性mmp抑制剂--强力霉素的作用。 研究人员在6月1日的临床研究杂志上发表了他们的结果，弹性蛋白酶诱导的主动脉瘤变形能被强力霉素所抑制。这可能是mmp-9抑制所引起的，由于该酶中基因编码的分裂预防...
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