...摘要：人β球蛋白基因经重组扁豆病毒载体转染，在β-地中海贫血 贫血小鼠体内后大量表达，使贫血症状得到缓解。( Nature 2000;406:82-86 ) 发表在7月6日出版的自然杂志（Nature）上的一项研究结果表明，人β球蛋白基因...
...只有1个突变者称“杂合子”。 2.分类 根据β基因缺陷所产生的杂合子和纯合子的不同，其临床表现亦有差异，按照病情轻重的不同，可将β地中海贫血为重型、轻型和中间型三种类型。 （1）重型β地中海贫血：重症β地中海贫血β-mediterranean...
...胎龄为10周的重型B地贫胎儿未获成功。目前IUSCT成功所需单个有核细胞数、移植的最佳胎龄、植入后的状态等尚需进一步深入研究。 5.脾切除、大部分脾栓塞术 （1）重型β地中海贫血： ①脾切除指征：重型β地贫伴脾功能亢进者，行脾切除能减少对输血...
...珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。 根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海...
...记者崔昕报道 11月29日，记者从中国中医科学院广安门医院获悉，该院与解放军303医院通过二十年联合攻关协作，共同完成的“益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血与调控珠蛋白mRNA表达分子机制研究”，通过了由北京市科学技术委员会组织的专家鉴定。...
...积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、...
...共位点和下游GC-盒的突变可抑制转染细胞启动子的活性。HNF-1 α和HNF-1β特异性地结合在-55位点上，这两种蛋白直接作用于启动子。 在HNF-1 α缺陷的小鼠肾脏中，Ksp-cadherin的表达并不改变。但是，在转染细胞中，获能...
...【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等...
...β地中海贫血患儿有上述的典型地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎，还可引起心脏、肝脏和胰腺的损害，其中最严重的是心力衰竭，这是导致死亡的重要原因之一。 目前对此病只能对症处理，如抗感染、输血等，作异基因骨髓移植可望根治本病。相信不远...
...共位点和下游GC-盒的突变可抑制转染细胞启动子的活性。HNF-1 α和HNF-1β特异性地结合在-55位点上，这两种蛋白直接作用于启动子。 在HNF-1 α缺陷的小鼠肾脏中，Ksp-cadherin的表达并不改变。但是，在转染细胞中，获能...
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