...SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT。SRD5A1基因定位于5p15，有5个外显子，最适pH值为碱性，在肝脏和非生殖器皮肤表达。...
...类固醇5α-还原酶2缺乏综合症 雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体...
...(一)治疗 早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展...
...阴道，其余的患者可以是尿生殖窦存留、阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。 诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的男性假两性畸形或男性假两性畸形在青春期出现男性化又没有男子乳房发育的患者，都要考虑存在本病的可能性...
...当出生不久的婴儿眼睛总是睁得大大的，而且常常流泪，到了晚上哭闹不止、不肯入睡时，家长应考虑到孩子是否患上了。在昨天全国第六届爱眼日里，华山医院眼科主任李秋华提出了如此告诫。 统计资料表明，婴儿青光眼的患病率已从5年前的2%上升到现在的4-...
...在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500 U/(m2·d)，连续3天，正常男性婴儿(17天至6个月)的T/DHT比值为5.2±1.5，青春期前男孩(6个月至14岁)为11±4.4，而本病患者则显著增高。青春期后T/DHT比值的正常范围...
...5'-核苷酸酶 5’-NT广泛存在于肝脏和各种组织中，所以血清5’-NT活性升高主要见于肝胆胰系统疾病及某些恶性肿瘤，故有较特异的诊断价值。 (1)酶速率法(37℃)：0～9U/L。 (2)比色法： 2～17U/L。 (注：具体参考值请...
... 2.人与天相应的理论。人是宇宙演化的产物，人的健康与疾病必然地与宇宙(天)密切地联系在一起，这是医学必须认识和掌握的一种客观规律。西方医学虽然讲到“大宇宙”、“小宇宙”，但远不能与中医学相提并论，只有中医学对于人与天的相应关系达到了系统...
...沙眼的患病率和严重性是有效的，但这种治疗被认为是抑制性的，而不是治愈性的，故需长期使用才能加强其疗效。 1.持续治疗：1%四环素眼膏，每曰2次，共计6个月。 2.间断治疗，2次/每曰，连续5天/月。或1次/每曰，连续10天/月，至少连续用药6...
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